У новаторському досягненні лікарі успішно використали персоналізоване редагування генів CRISPR для лікування немовляти, KJ Muldoon, з рідкісним і небезпечним для життя генетичним розладом. Ця спеціальна терапія, розроблена для корекції унікальної мутації KJ, знаменує собою значну віху в галузі генетичної медицини.
KJ народився в серпні 2024 року, і у нього діагностували важкий дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази 1 (CPS1), стан, який перешкоджає його організму переробляти білок і призводить до токсичного накопичення аміаку. Без втручання це може спричинити серйозне пошкодження мозку або смерть. Трансплантація печінки була традиційним лікуванням, але час мав вирішальне значення.
Міжнародна команда розробила терапію на основі CRISPR, використовуючи редагування основ для націлювання та виправлення конкретної послідовності ДНК, що викликає хворобу KJ. FDA прискорила оцінку, і KJ отримав свою першу дозу в лютому 2025 року. Подальші дози були введені в березні та квітні 2025 року. Станом на квітень 2025 року, після трьох доз, KJ демонструє значний прогрес, переносить більше білка у своєму раціоні та потребує менше ліків.
Цей персоналізований підхід дає надію на лікування інших надзвичайно рідкісних генетичних станів. Хоча витрати та складність залишаються проблемами, цей успіх відкриває шлях для майбутніх терапій редагування генів на замовлення. Дослідники наголошують на важливості постійного моніторингу для повної оцінки довгострокових переваг.