Ученые изучают новый подход к лечению синдрома Дауна, используя технологию CRISPR для удаления лишней 21-й хромосомы, что потенциально улучшает функцию клеток и дает новую надежду пострадавшим. Это исследование может революционизировать наш подход к генетическим заболеваниям, предлагая шанс облегчить симптомы и улучшить качество жизни людей с синдромом Дауна.
Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, возникает из-за дополнительной копии 21-й хромосомы, что приводит к различиям в развитии. Исследователи ищут способы непосредственного устранения этой дупликации. Недавняя работа под руководством Рётаро Хашидзуме и его коллег из Университета Миэ в Японии предполагает многообещающий подход с использованием методов на основе CRISPR. Они обнаружили, что удаление лишней хромосомы в пораженных клетках может приблизить их поведение к типичной функции.
Дополнительная хромосома нарушает многие важные процессы в организме, часто вызывая трудности в обучении и проблемы со здоровьем. Этот дополнительный генетический материал увеличивает активность генов, заставляя клетки перерабатывать. CRISPR-Cas9, система редактирования генов, использует фермент для распознавания определенных последовательностей ДНК и разрезания нитей ДНК. Ученые разрабатывают CRISPR-гиды для нацеливания на нежелательную хромосому, метод, называемый аллель-специфическим редактированием.
Команда Хашидзуме обнаружила, что удаление дополнительной копии часто нормализовало экспрессию генов в выращенных в лаборатории клетках. Обработанные клетки показали типичную продукцию белка и лучшие показатели выживаемости, что указывает на облегчение от избыточной генетической нагрузки. Хотя метод еще не готов к клиническому применению, ученые рассматривают аналогичные правки в клетках, которые формируют мозг и другие ткани. Возможность удаления избыточного генетического материала в неделящихся клетках также интригует.
Исследователи наблюдали, что гены, связанные с развитием нервной системы, становились более активными после удаления лишней хромосомы, в то время как гены, связанные с метаболизмом, снижались. Это изменение экспрессии генов может объяснить, как исправление хромосомного дисбаланса влияет на поведение клетки. Метод также был применен к кожным фибробластам, зрелым, нестволовым клеткам от людей с синдромом Дауна, успешно удалив лишнюю хромосому во многих случаях.
Исправленные клетки росли немного быстрее и имели более короткое время удвоения. Они также производили меньше активных форм кислорода, вредных побочных продуктов, связанных с повреждением клеток. Исследователи совершенствуют свои направляющие молекулы, чтобы нацеливаться только на лишнюю 21-ю хромосому, и исследуют способы предотвращения обращения вспять правок системами восстановления клеток. Если эти результаты подтвердятся, они могут привести к разработке методов лечения, которые устраняют генетическую перегрузку у ее источника, потенциально улучшая жизнь людей с синдромом Дауна и предлагая новый подход к генетическим заболеваниям.