Новая молекула PZL-A демонстрирует перспективность в обращении вспять последствий мутаций митохондриальной ДНК

Ученые обнаружили новую молекулу, которая может обратить вспять последствия мутаций в митохондриальной ДНК. Это открытие может представлять собой значительный прогресс в лечении заболеваний, связанных с POLG. Эти заболевания, вызванные мутациями в гене POLG, приводят к различным симптомам, от легкой мышечной слабости до тяжелых неврологических расстройств. Исследование, опубликованное в журнале Nature, показывает, что молекула PZL-A способна значительно улучшить функцию белка POLG в лабораторных тестах. Ген POLG кодирует важный белок в митохондриях, энергетических станциях клеток, ответственный за репликацию и восстановление митохондриальной ДНК. Мутации в этом гене могут привести к накоплению вредных мутаций в митохондриальной ДНК, нарушая выработку энергии клетками. Исследователи обнаружили, что молекула PZL-A способна повысить стабильность белка POLG и, таким образом, улучшить его способность восстанавливать ДНК. В настоящее время проводятся клинические испытания для проверки безопасности и эффективности молекулы на людях. Эти исследования проводятся компанией Pretzel Therapeutics, основанной некоторыми из авторов исследования. Первоначальные тесты сосредоточены на безопасности молекулы у здоровых людей, прежде чем она будет протестирована на пациентах с митохондриальными заболеваниями в следующем году. Лечение заболеваний, связанных с POLG, представляет собой серьезную проблему, поскольку существует более 300 различных мутаций, которые могут вызывать эти заболевания. Предыдущие подходы, такие как генная терапия, имели ограниченный успех из-за большого количества мутаций. Однако новая молекула может предложить универсальное решение, улучшая функцию белка POLG независимо от конкретной мутации. Исследователи с оптимизмом полагают, что молекула может быть использована не только для заболеваний, связанных с POLG, но и для других заболеваний, связанных с истощением митохондриальной ДНК. К ним относятся возрастные нейродегенеративные заболевания, которые также связаны со снижением митохондриальной функции. Таким образом, открытие PZL-A может не только представлять собой прорыв в лечении редких генетических заболеваний, но и открыть новые пути для лечения возрастных заболеваний. В ближайшие годы станет ясно, действительно ли молекула обладает потенциалом революционизировать лечение этих сложных заболеваний.