Новый всеобъемлющий атлас генетических изменений человека, использующий передовые технологии секвенирования ДНК, показывает, что геном человека мутирует быстрее, чем считалось ранее. Это исследование предоставляет важную информацию о генетических заболеваниях и эволюции человека.
Исследователи сравнили геномы родителей и их детей, чтобы отслеживать частоту и наследование новых мутаций. Они оценивают, что у каждого человека есть около 200 новых генетических изменений, отсутствующих у обоих родителей. Многие из этих изменений происходят в ранее недоступных областях ДНК, которые до сих пор считались «неприкасаемыми», по словам Аарона Куинлана, доктора философии.
Ключевые выводы
Исследование подчеркивает, что некоторые области ДНК очень изменчивы, претерпевая изменения почти каждое поколение, в то время как другие более стабильны. Это понимание имеет решающее значение для генетического консультирования. Заболевания, возникающие из «горячих точек мутаций», с большей вероятностью будут уникальными для ребенка, что снижает риск для будущих братьев и сестер. И наоборот, унаследованные генетические изменения увеличивают риск для последующих детей.
Это исследование основано на данных семьи из штата Юта, которая сотрудничает с генетическими исследователями с 1980-х годов. Их четыре поколения пожертвований ДНК и согласие на анализ предоставили углубленный взгляд на то, как возникают и наследуются генетические изменения. Команда использовала несколько технологий секвенирования для получения полных и высокоточных данных о генетических вариациях.
Результаты будут свободно доступны другим исследователям, что откроет путь для прогресса в понимании эволюции человека и генетических заболеваний. Линн Джорде, доктор философии, подчеркивает, что понимание скорости этих мутаций имеет основополагающее значение для понимания биологии человека, сравнивая это со значением скорости света в физике.