Биологи MIT обнаружили генетическую связь с развитием расщелины губы и неба

Биологи из Массачусетского технологического института (MIT) обнаружили генетический вариант, связанный с развитием расщелины губы и неба. Исследование, опубликованное в *The American Journal of Human Genetics*, показывает, как этот вариант нарушает производство транспортной РНК (тРНК). Это нарушение ухудшает синтез белка в эмбриональных клетках лица, предотвращая правильное слияние и приводя к деформациям. Исследовательская группа под руководством Михаэлы Бартузель и Элиэзера Кало обнаружила, что генетический вариант влияет на ген *DDX1*. *DDX1* имеет решающее значение для сплайсинга молекул тРНК, которые переносят аминокислоты, необходимые для синтеза белка. Без функционального *DDX1* определенные тРНК не могут доставлять аминокислоты, останавливая рибосомы и препятствуя производству белка. Полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) ранее выявили генетические варианты в некодирующей области ДНК, связанные с орофациальными расщелинами. Команда MIT обнаружила эти варианты в области энхансера под названием e2p24.2, рядом с геном *DDX1*. Дальнейшие исследования будут изучать, какие белки больше всего страдают от потери тРНК, и влияние остановки рибосом на клетки. Предыдущие исследования связывали образование рибосом и нарушения синтеза тРНК с аналогичными проблемами развития. Исследователи также изучат, как факторы окружающей среды, такие как окислительный стресс от воздействия этанола или гестационный диабет, влияют на функцию тРНК. Это может привести к профилактическим мерам при орофациальных расщелинах.