Комбинированное исследование морфологии таза человека с использованием генетики и глубокого обучения с данными более чем 31 000 человек выявляет генетические связи между структурой и функцией таза, локомоцией и исходами родов. Исследователи из Университета Западного Вашингтона, Колумбийского университета и Техасского университета в Остине сообщили об этих результатах в журнале 'Science'.
Исследование предлагает новые взгляды на то, как наш вид эволюционировал, чтобы сбалансировать противоречивые требования бипедализма [ходьбы на двух ногах] и родов. Переход к бипедализму у гоминидов [ранних предков человека] привел к значительным изменениям в морфологии таза, включая более короткий и широкий таз, что облегчило вертикальную позу и эффективную локомоцию. Однако эта адаптация также создала проблему для родов, поскольку сужение родового канала затруднило прохождение младенцев с более крупным мозгом.
Этот конфликт, известный как «акушерская дилемма» [эволюционная задача балансировки бипедализма с родами], обсуждается на протяжении десятилетий. Было высказано предположение, что эта дилемма могла быть смягчена путем эволюции к рождению менее развитых младенцев, что позволило бы им легче проходить через родовой канал. Однако эта теория была поставлена под сомнение недавними исследованиями, показывающими, что гестация [беременность] человека и размер новорожденных сопоставимы с другими приматами аналогичного размера. В то время как функциональные геномные исследования экспрессии генов и сравнения между человекообразными обезьянами и людьми предоставили информацию о развитии таза, генетическая основа морфологии таза у людей остается в значительной степени неизвестной.
Чтобы изучить генетическую основу таза человека, Лиаои Сюй и ее коллеги использовали изображения двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии (DXA) [тип медицинской визуализации] всего тела и генетические данные 42 284 человек из UK Biobank [крупномасштабной биомедицинской базы данных]. Используя подход глубокого обучения на 39 469 высококачественных изображениях DXA, исследователи получили полный набор из 7 скелетных измерений таза человека и провели геномные сканирования для выявления генетических локусов [конкретных мест генов на хромосомах], связанных с вариациями в пропорциях таза.
Исследователи обнаружили 180 независимых генетических локусов, связанных с формой таза, и выявили полоспецифические различия в генетической архитектуре, а также асимметрии в структуре таза, связанные с латеральностью [предпочтением использования одной стороны тела]. Они также обнаружили, что более широкие родовые каналы генетически связаны с более медленной походкой [манерой ходьбы] и более высоким риском расстройств тазового дна, а также с более низким риском обструктивных родов [когда ребенок не может пройти через родовой канал].
Кроме того, исследование не обнаружило доказательств того, что более короткая гестация развилась для облегчения родов, но обнаружило генетические корреляции между формой таза и размером головы, что предполагает эволюционные ответы на проблемы рождения младенцев с большим мозгом.