Исследование, проведенное Тапасом К. Кунду и Джеймсом Клементом из JNCASR, демонстрирует потенциал улучшения независимости пациентов и способности к обучению при расстройствах аутистического спектра (РАС). Современные методы лечения в основном облегчают симптомы, не затрагивая основные фенотипы, особенно после развития мозга.
Исследование, проведенное на мышах, выявило ген, подавленный в мозге пациентов с аутизмом. Команда заявила, что "у мышей с мутировавшим геном syngap - который напоминает людей с мутировавшим геном syngap (присутствует у пациентов с аутизмом) - ацетилирование ДНК-ассоциированных белков, гистонов или белков, которые обеспечивают структурную поддержку хромосом, подавляется в мозге". Эпигенетический фермент, ответственный за это ацетилирование, идентифицирован как KAT3B или p300.
Группа Кунду ранее обнаружила TTK21, активатор этого фермента. Конъюгация этого активатора с наносферой, полученной из глюкозы (CSP-TTK21), и введение ее мышам с аутизмом Syngap1 индуцировало ацетилирование в мозге.
Исследование, опубликованное в *Aging Cell*, показало, что CSP-TTK21 восстанавливает функцию нейронов, обучение и память, а также индуцирует нейронные перестройки у мышей Syngap1. Это наблюдалось в основном при введении после развития мозга, что эквивалентно подростковому возрасту у людей.
Исследователи заявляют, что "этот отчет не только впервые напрямую связывает ацетилирование гистонов с аутизмом, но и открывает очень оптимистичные перспективы для терапии РАС". Исследование предлагает новый терапевтический подход, нацеленный на эпигенетические модификации при интеллектуальной инвалидности/РАС, связанной с Syngap1, потенциально восстанавливая дефициты для улучшения независимости пациентов.