Исследовательская группа из Института молекулярной и клинической офтальмологии в Базеле, Швейцария, разработала технику редактирования генов, продемонстрировав ее потенциальное применение для лечения болезни Старгардта, редкой генетической глазной болезни, приводящей к потере зрения.
Болезнь Старгардта, также известная как макулярная дегенерация Старгардта, является наследственным заболеванием, которое вызывает прогрессирующую потерю зрения, в основном у детей и молодых людей. Заболевание обычно затрагивает оба глаза и характеризуется накоплением липофусцина, желтовато-коричневого пигмента, в макуле, центральной части сетчатки, ответственной за четкое зрение.
Состояние обычно связано с мутациями в гене ABCA4, который регулирует использование витамина А в организме. В настоящее время нет доступного лечения для болезни Старгардта.
Исследовательская группа, в сотрудничестве с учеными из Beam Therapeutics, разработала высоко оптимизированный редактор адениновых оснований — инструмент редактирования генома, позволяющий вносить точные изменения в ДНК. Этот инструмент был доставлен в сетчатку с помощью аденоассоциированного вирусного вектора (AAV), который обычно не интегрируется в геном клетки. Исследование было направлено на исправление мутации в гене ABCA4.
Результаты были опубликованы в журнале Nature Medicine, где говорится: "Полученные векторы генной терапии достигли высоких уровней коррекции генов у мышей с мутациями и у самок немлекопитающих приматов... что имеет потенциал для клинической пользы. Не было обнаружено редактирования вне цели... Высокие показатели редактирования у приматов показывают обещания для эффективного редактирования генов в других глазных заболеваниях, которые могут быть целевыми для базового редактирования."
В сентябре 2023 года исследование Института глаз L. V. Prasad в Хайдарабаде показало, что болезнь Старгардта чаще встречается у мужчин и проявляется в течение второй декады жизни. Оценочная распространенность составляет от 1 на 8000 до 10 000 человек, что часто приводит к юридической слепоте.
Из 1,964 изученных пациентов 10,79% имели семейный анамнез болезни Старгардта, а у 10,69% была задокументирована родственная консангвиния. Мохан Раджан, председатель и медицинский директор больницы Rajan Eye Care в Ченнаи, отметил, что, хотя наследственные заболевания остаются сложными в офтальмологии, генная терапия представляет собой многообещающее будущее.
S. Саундарии, медицинский директор больницы Dr. Agarwal's Eye, подчеркнула важность генетического редактирования для наследственных глазных заболеваний и упомянула о партнерстве с MedGenome для анализа генетических заболеваний. Исследование Института глаз L. V. Prasad также указало на то, что терапия стволовыми клетками и замена генов являются новыми терапевтическими опциями, призывая к пересмотру политики по управлению болезнью Старгардта.