Исследователи выявили генетическую причину оранжевого окраса шерсти у домашних кошек, загадку, которая сохранялась в течение десятилетий. Две группы, одна под руководством Грега Барша в Стэнфордском университете (США) и другая под руководством Хироюки Сасаки в Университете Кюсю (Япония), определили конкретный ген, ответственный за эту черту. Их исследования, опубликованные в виде препринтов на bioRxiv, пришли к выводу, что оранжевый цвет у кошек связан с мутацией гена ARHGAP36, расположенного на X-хромосоме.
Это открытие предоставляет ценную информацию о генетике пигментации и о том, как гены регулируют цветовые паттерны у млекопитающих.
Чтобы понять это открытие, важно объяснить, как формируется цвет шерсти у млекопитающих. Два основных пигмента отвечают за окраску шерсти: эумеланин (черный/коричневый) и феомеланин (оранжевый). Баланс между этими пигментами определяет цвет шерсти.
У большинства млекопитающих этот процесс регулируется геном MC1R (рецептор меланокортина-1), который действует как переключатель. Однако у кошек этот механизм работает иначе, что на протяжении многих лет озадачивало ученых.
У кошек есть специальный ген, известный как локус оранжевый (O/o), который контролирует производство феомеланина и эумеланина. Этот ген не связан с MC1R, а находится на X-хромосоме.
Наследование оранжевого цвета у кошек особенно интересно, так как оно связано с X-хромосомой. Самки могут демонстрировать различные цветовые паттерны из-за феномена, называемого инактивацией X-хромосомы. В процессе эмбрионального развития каждая клетка случайным образом инактивирует одну из своих X-хромосом, что приводит к смешению аллелей O и o, создавая уникальные узоры шерсти, наблюдаемые у черепаховых и калико-кошек.
До настоящего времени конкретный ген, стоящий за локусом оранжевый, был неизвестен. Недавние исследования выявили, что ответственный ген - это ARHGAP36, который регулирует производство пигментов, влияя на активность белка, называемого протеинкиназой A (PKA). Когда ген ARHGAP36 активен, он ингибирует действие PKA, которая обычно способствует производству эумеланина. Таким образом, когда ARHGAP36 функционирует, производство эумеланина блокируется, позволяя пигментным клеткам производить только феомеланин, что приводит к характерному оранжевому окрасу шерсти.
Команда Стэнфорда обнаружила, что красные (или оранжевые) кошки имеют генетическую делецию в регуляторной области гена ARHGAP36. Эта мутация приводит к аномально высокой экспрессии гена, что, в свою очередь, блокирует производство темного пигмента. В результате происходит увеличение производства феомеланина, что приводит к характерному оранжевому окрасу.
Заключение было достигнуто в результате исследования образцов эмбриональной кожи кошек на различных стадиях их развития. При изучении этих образцов ученые заметили, что у эмбрионов, которые впоследствии развивались в оранжевых кошек, уровень экспрессии гена ARHGAP36 был аномально высоким, что указывало на прямую связь между активностью этого гена и окраской шерсти.
Кроме того, исследователи провели обширное секвенирование генома, анализируя геномы более 400 кошек из различных источников. Этот анализ показал, что все оранжевые и калико-кошки имели одну и ту же мутацию в гене ARHGAP36, что стало решающим открытием для установления четкой генетической связи между мутацией и специфическим окрасом шерсти.
Надежность этой находки была подтверждена тем, что обе исследовательские группы, одна в США и другая в Японии, независимо пришли к одному и тому же выводу. Это совпадение подтверждает результаты и подчеркивает важность совместной работы в науке.
Иногда даже самые простые на первый взгляд загадки, такие как шерсть кошки, скрывают увлекательные сложности, которые могут раскрыть основные принципы биологии.