Исследователи из Johns Hopkins разработали мощный новый инструмент ИИ под названием Splam, который может идентифицировать места сплайсинга (вырезания участка) в генах. Это достижение может помочь ученым более точно анализировать генетические данные, предоставляя больше возможностей для исследования функции генов и роли мутаций в заболеваниях.
Результаты этого исследования опубликованы в журнале Genome Biology.
Splam анализирует генетические данные с большей точностью, чем существующие методы, исследуя потенциальные связи между мутациями и заболеваниями. Он распознает сайты сплайсинга, где клетки удаляют несущественные части, что является ключевым шагом в сборке генетических транскриптов для идентификации функциональных частей ДНК.
«Точное определение сайтов сплайсинга является ключом к пониманию того, как клетки интерпретируют генетические инструкции», говорит соавтор исследования Куан-Хао Чао, аспирант кафедры компьютерных наук в Whiting School of Engineering, связанной с Центром вычислительной биологии (CCB). «Splam позволяет нам анализировать генетические данные с точностью и эффективностью, показывая, как мутации влияют на наше здоровье и почему один и тот же ген может производить разные белки в разных условиях.»
«Например, исследователи рака часто используют методы секвенирования РНК для сравнения экспрессии генов в здоровых и раковых клетках», отмечает Чао.
Следующие шаги команды включают применение своей модели к большему количеству видов и интеграцию своего метода в существующие конвейеры секвенирования РНК для практического использования.