В результате новаторского достижения врачи успешно использовали персонализированное редактирование генов CRISPR для лечения младенца, KJ Muldoon, страдающего редким и опасным для жизни генетическим заболеванием. Эта индивидуальная терапия, разработанная для коррекции уникальной мутации KJ, знаменует собой важную веху в области генетической медицины.
KJ родился в августе 2024 года, и у него была диагностирована тяжелая недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1), состояние, которое мешает его организму перерабатывать белок и приводит к токсичному накоплению аммиака. Без вмешательства это могло привести к серьезному повреждению головного мозга или смерти. Трансплантация печени была традиционным методом лечения, но время было критически важным.
Международная команда разработала терапию на основе CRISPR с использованием редактирования оснований для нацеливания и коррекции конкретной последовательности ДНК, вызывающей заболевание KJ. FDA ускорила оценку, и KJ получил свою первую дозу в феврале 2025 года. Последующие дозы были введены в марте и апреле 2025 года. По состоянию на апрель 2025 года, после трех доз, KJ демонстрирует замечательный прогресс, переносит больше белка в своем рационе и требует меньше лекарств.
Этот персонализированный подход дает надежду на лечение других ультраредких генетических заболеваний. Хотя расходы и сложность остаются проблемами, этот успех открывает путь для будущих терапий редактирования генов по требованию. Исследователи подчеркивают важность постоянного мониторинга для полной оценки долгосрочных преимуществ.