Cientistas da Universidade da Virgínia e dos Institutos Nacionais de Saúde identificaram uma estrutura previamente desconhecida dentro das células humanas, chamada gemifusoma. Essa descoberta foi publicada na Nature Communications.
O gemifusoma atua como uma 'plataforma de triagem' dentro da célula, ajudando a organizar e processar o material celular. A Dra. Seham Ebrahim, que liderou a pesquisa, afirmou que isso é como 'descobrir um novo centro de processamento dentro da célula, cuja existência nem sequer suspeitávamos'.
Essa descoberta é particularmente significativa para a compreensão de doenças genéticas raras como a síndrome de German-Pudlak, que causa albinismo, problemas de visão e distúrbios hemorrágicos. Os pesquisadores acreditam que as interrupções na função do gemifusoma podem ser um fator em vários distúrbios relacionados.
Usando a crio-tomografia eletrônica, os pesquisadores foram capazes de 'congelar' as células e obter imagens detalhadas da nova organela. Esse método permitiu que eles observassem como o gemifusoma aparece e desaparece conforme necessário.
Essa descoberta abre novos caminhos para a compreensão e o tratamento de doenças genéticas raras, potencialmente levando a abordagens diagnósticas e terapêuticas mais eficazes.