Cientistas estão explorando uma nova abordagem para tratar a síndrome de Down, usando a tecnologia CRISPR para remover o cromossomo 21 extra, potencialmente melhorando a função celular e oferecendo novas esperanças para os afetados. Esta pesquisa tem o potencial de revolucionar a forma como abordamos as condições genéticas, oferecendo uma chance de aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida de indivíduos com síndrome de Down.
A síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21, surge de uma cópia extra do cromossomo 21, levando a diferenças no desenvolvimento. Os pesquisadores têm procurado maneiras de lidar com essa duplicação diretamente. Trabalhos recentes, liderados por Ryotaro Hashizume e colegas da Universidade de Mie, no Japão, sugerem uma abordagem promissora usando métodos baseados em CRISPR. Eles descobriram que remover o cromossomo extra em células afetadas pode aproximar seu comportamento da função típica.
O cromossomo adicional interrompe muitos processos importantes no corpo, muitas vezes causando dificuldades de aprendizado e problemas de saúde. Esse material genético extra aumenta a atividade gênica, fazendo com que as células trabalhem em excesso. CRISPR-Cas9, um sistema de edição de genes, usa uma enzima para reconhecer sequências específicas de DNA e cortar as fitas de DNA. Os cientistas projetam guias CRISPR para atingir o cromossomo indesejado, uma técnica chamada edição alelo-específica.
A equipe de Hashizume descobriu que a remoção da cópia extra frequentemente normalizava a expressão gênica em células cultivadas em laboratório. As células tratadas mostraram produção típica de proteínas e melhores taxas de sobrevivência, indicando alívio da carga genética excessiva. Embora ainda não esteja pronto para uso clínico, os cientistas estão considerando edições semelhantes em células que formam o cérebro e outros tecidos. A possibilidade de aparar o excesso de material genético em células não divisíveis também é intrigante.
Os pesquisadores observaram que os genes relacionados ao desenvolvimento do sistema nervoso se tornaram mais ativos após a remoção do cromossomo extra, enquanto aqueles ligados ao metabolismo diminuíram. Essa mudança na expressão gênica pode explicar como a correção do desequilíbrio cromossômico afeta o comportamento da célula. O método também foi aplicado a fibroblastos da pele, células maduras e não-tronco de indivíduos com síndrome de Down, removendo com sucesso o cromossomo extra em muitos casos.
As células corrigidas cresceram um pouco mais rápido e tiveram um tempo de duplicação mais curto. Elas também produziram menos espécies reativas de oxigênio, subprodutos prejudiciais ligados aos danos celulares. Os pesquisadores estão refinando suas moléculas guia para atingir apenas o cromossomo 21 extra e investigando maneiras de impedir que os sistemas de reparo da célula revertam as edições. Se confirmados, esses achados podem levar a terapias que abordem a sobrecarga genética em sua origem, potencialmente melhorando a vida daqueles com síndrome de Down e oferecendo uma nova abordagem para condições genéticas.