Nova Variante Genética Ligada à Curta Duração do Sono Descoberta

Cientistas dos Estados Unidos e da China identificaram uma nova variante genética humana associada ao sono curto natural. Esta descoberta, publicada na revista *Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)*, avança na compreensão da regulação do sono. Também pode oferecer potenciais alvos terapêuticos para melhorar o sono no futuro. A equipe de pesquisa, da Universidade da Califórnia em São Francisco e da Academia Chinesa de Ciências, identificou uma mutação dentro do gene SIK3. Estudos anteriores já haviam ligado quatro genes a este tipo de sono curto. A equipe usou o sequenciamento de todo o exoma para identificar esta nova mutação. Experimentos de laboratório revelaram que a mutação (N783Y) alterou a estrutura da proteína SIK3. Esta mutação dificultou sua capacidade de transferir moléculas de fosfato para outras proteínas, um processo conhecido por estar envolvido na regulação do sono. "Essas descobertas expandem nossa compreensão das bases genéticas do sono", escrevem os autores. Para confirmar suas descobertas, os pesquisadores criaram camundongos carregando a mutação N783Y. Os camundongos mutantes dormiram em média 30 minutos a menos por noite em comparação com camundongos não alterados. A modelagem computacional indicou que a mutação causa alterações estruturais que afetam a capacidade da proteína de transferir grupos fosfato. O estudo sugere que o SIK3 pode desempenhar um papel fundamental na duração do sono humano. Os cientistas também destacam implicações mais amplas da atividade quinase na regulação do sono em diferentes espécies. Eles acrescentam que suas descobertas "fornecem suporte adicional para potenciais estratégias terapêuticas para melhorar a eficiência do sono".