Um novo atlas abrangente de mudanças genéticas humanas, utilizando tecnologias avançadas de sequenciamento de DNA, revela que o genoma humano sofre mutações mais rapidamente do que se entendia anteriormente. Esta pesquisa fornece insights críticos sobre doenças genéticas e evolução humana.
Pesquisadores compararam os genomas de pais e filhos para rastrear a frequência e a herança de novas mutações. Eles estimam que cada pessoa tem quase 200 novas mudanças genéticas não presentes em nenhum dos pais. Muitas dessas mudanças ocorrem em regiões de DNA antes inacessíveis, consideradas 'intocáveis' até agora, de acordo com Aaron Quinlan, Ph.D.
Principais Descobertas
O estudo destaca que algumas regiões do DNA são altamente mutáveis, experimentando mudanças quase a cada geração, enquanto outras são mais estáveis. Essa compreensão é crucial para o aconselhamento genético. Doenças decorrentes de 'pontos críticos de mutação' são mais propensas a serem exclusivas da criança, reduzindo o risco para futuros irmãos. Por outro lado, mudanças genéticas herdadas aumentam o risco para filhos subsequentes.
Esta pesquisa se baseou em dados de uma família de Utah que colabora com pesquisadores genéticos desde a década de 1980. Suas quatro gerações de doações de DNA e consentimento para análise forneceram uma visão aprofundada de como as mudanças genéticas surgem e são herdadas. A equipe empregou várias tecnologias de sequenciamento para obter dados abrangentes e de alta resolução sobre a variação genética.
As descobertas estarão disponíveis gratuitamente para outros pesquisadores, abrindo caminho para avanços na compreensão da evolução humana e doenças genéticas. Lynn Jorde, Ph.D., enfatiza que entender a taxa dessas mutações é fundamental para entender a biologia humana, comparando-a à importância da velocidade da luz na física.