Biólogos do MIT descobrem ligação genética ao desenvolvimento de lábio leporino e fenda palatina

Biólogos do MIT descobriram uma variante genética ligada ao desenvolvimento de lábio leporino e fenda palatina. O estudo, publicado no *The American Journal of Human Genetics*, revela como essa variante interrompe a produção de RNA de transferência (tRNA). Essa interrupção prejudica a síntese de proteínas nas células faciais embrionárias, impedindo a fusão adequada e levando a malformações. A equipe de pesquisa, liderada por Michaela Bartusel e Eliezer Calo, descobriu que a variante genética afeta o gene *DDX1*. *DDX1* é crucial para o splicing de moléculas de tRNA, que transportam os aminoácidos necessários para a síntese de proteínas. Sem *DDX1* funcional, certos tRNAs não conseguem entregar aminoácidos, paralisando os ribossomos e dificultando a produção de proteínas. Estudos de associação de genoma completo (GWAS) identificaram previamente variantes genéticas em uma região de DNA não codificante associada a fendas orofaciais. A equipe do MIT encontrou essas variantes em uma região intensificadora chamada e2p24.2, perto do gene *DDX1*. Mais pesquisas explorarão quais proteínas são mais afetadas pela perda de tRNA e o impacto da paralisação dos ribossomos nas células. Estudos anteriores ligaram a formação de ribossomos e interrupções na síntese de tRNA a problemas de desenvolvimento semelhantes. Os pesquisadores também investigarão como fatores ambientais, como o estresse oxidativo da exposição ao etanol ou diabetes gestacional, impactam a função do tRNA. Isso pode levar a medidas preventivas para fendas orofaciais.