Naukowcy z Uniwersytetu Wirginii i Narodowych Instytutów Zdrowia zidentyfikowali wcześniej nieznaną strukturę w ludzkich komórkach, nazwaną gemifusomem. Odkrycie to zostało opublikowane w czasopiśmie
Nature Communications. Gemifusom działa jako 'platforma sortująca' wewnątrz komórki, pomagając organizować i przetwarzać materiał komórkowy. Dr Seham Ebrahim, która kierowała badaniami, stwierdziła, że jest to jak 'odkrycie nowego centrum przetwarzania wewnątrz komórki, którego istnienia nawet nie podejrzewaliśmy'. Odkrycie to jest szczególnie istotne dla zrozumienia rzadkich chorób genetycznych, takich jak zespół Hermansky'ego-Pudlaka, który powoduje albinizm, problemy ze wzrokiem i zaburzenia krwawienia. Naukowcy uważają, że zakłócenia w funkcjonowaniu gemifusomu mogą być czynnikiem w różnych powiązanych zaburzeniach. Używając krio-tomografii elektronowej, naukowcy byli w stanie 'zamrozić' komórki i uzyskać szczegółowe obrazy nowego organellum. Metoda ta pozwoliła im zaobserwować, jak gemifusom pojawia się i znika w razie potrzeby. Odkrycie to otwiera nowe możliwości dla zrozumienia i leczenia rzadkich chorób genetycznych, potencjalnie prowadząc do bardziej skutecznych podejść diagnostycznych i terapeutycznych.