Elementy Long Interspersed Nuclear Element-1 (LINE-1), stanowiące około 20% ludzkiego genomu, to ruchome elementy genetyczne, które mogą kopiować się i wstawiać w nowe lokalizacje DNA. Te retrotranspozony mogą przemieszczać się po genomie, potencjalnie powodując problemy zdrowotne. Ostatnie badania podkreśliły rolę elementów LINE-1 w różnych procesach biologicznych, a ich dysfunkcja jest uważana za powiązaną z chorobami i nowotworami.
Wpływ na zdrowie
Kiedy LINE-1 wstawia się w krytyczne geny, może prowadzić do zaburzeń neurologicznych, rozwoju raka i przyspieszonego starzenia się. Aberracyjna ekspresja LINE-1 może wpływać na zdrowie człowieka, powodując choroby takie jak rak i przewlekłe zapalenie, które mogą prowadzić do zaburzeń autoimmunologicznych. Retrotranspozycja LINE-1 może również prowadzić do niestabilności genomu.
Potencjał w terapii genowej
Zrozumienie mechanizmów aktywności LINE-1 otwiera nowe możliwości dla opracowywania innowacyjnych podejść medycznych, w tym terapii genowej. Naukowcy badają wykorzystanie retrotranspozonów do dostarczania genów, dążąc do bezpiecznego i skutecznego wstawiania genów. Badane jest wykorzystanie retrotranspozonów, takich jak białko R2, które wstawia geny w powtarzalne sekcje kodujące rybosomalny RNA genomu, jako potencjalnej metody bezpiecznego wstawiania transgenów. Ostateczna technika nazywana jest PRINT, co oznacza Precyzyjne Wstawianie Transgenów Mediowane przez RNA. Składa się ona z dwuczęściowego systemu RNA, w którym jedno RNA koduje białko R2, a drugie koduje transgen wraz z jego mechanizmem regulacyjnym.