Instytut Weizmanna w Izraelu opracował wysoce precyzyjny, nieinwazyjny test krwi na genetyczne zaburzenia płodu, oferując wczesne wykrywanie i poprawę wyników ciąży.
Metoda ta analizuje DNA płodu we krwi matki w celu identyfikacji zaburzeń genetycznych z dużą precyzją, unikając inwazyjnych procedur. Wykorzystując zaawansowane sekwencjonowanie, wykrywa nieprawidłowości chromosomalne, takie jak zespół Downa i inne rzadkie schorzenia, z ponad 95% dokładnością już od dziesiątego tygodnia ciąży. Badania potwierdzają wiarygodne wyniki.
Proces obejmuje proste pobranie krwi, oddzielenie osocza w celu analizy wolnego DNA. Algorytmy rozróżniają DNA płodu, identyfikując specyficzne mutacje, skuteczne w przypadku zaburzeń monogenowych, takich jak mukowiscydoza. Technika analizuje szersze spektrum schorzeń i redukuje wyniki fałszywie dodatnie.
Wdrożenie w centrach medycznych rozpoczęło transformację diagnostyki prenatalnej, z większą akceptacją pacjentek. Lekarze podkreślają wczesne wykrywanie dla podejmowania świadomych decyzji.
Współpraca międzynarodowa bada jej zastosowanie w różnych populacjach. Badania kliniczne w 2024 roku wykazały utrzymanie precyzji w różnych grupach etnicznych. Zmniejsza koszty związane z testami inwazyjnymi, a system opieki zdrowotnej Izraela włącza go do programów badań przesiewowych w okresie prenatalnym.
Instytut Weizmanna kontynuuje badania w celu rozszerzenia zastosowań, w tym rzadszych schorzeń genetycznych i poprawy dostępności. Wstępne wyniki sugerują adaptację do analizy innych biomarkerów.
Nieinwazyjna prenatalna diagnostyka genetyczna szybko ewoluuje. Izraelska technika koncentruje się na zaburzeniach monogenowych, obszarze mniej zbadanym przez inne metody. Publikacje podkreślają dokładność jej algorytmów.
Technika poprawia wykrywanie i wzmacnia badania współpracy. Postępy mogą prowadzić do nowych zastosowań w medycynie spersonalizowanej, koncentrując się na profilaktyce i wczesnej diagnostyce.