Nowe przenośne urządzenie opracowane przez naukowców z Uniwersytetu Rutgersa ma zrewolucjonizować testy genetyczne, oferując szybszą, tańszą i bardziej dostępną diagnostykę różnych chorób. Ten postęp ma istotne korzyści dla ludzkości, umożliwiając wczesne wykrywanie i leczenie schorzeń genetycznych.
Urządzenie, opracowane przez inżynierów z Uniwersytetu Rutgersa-New Brunswick, może wykrywać rzadkie mutacje genetyczne z jednej kropli krwi. Badanie, opublikowane w Communications Engineering of the Nature Publishing Group, skupiło się na stanie genetycznym zwanym dziedziczną amyloidozą transtyretynową. Stan ten może prowadzić do problemów z sercem. Wczesne wykrycie jest kluczowe, ponieważ dostępne są metody leczenia.
Urządzenie działa poprzez amplifikację segmentów kwasów nukleinowych i wykrywanie mutacji za pomocą mikroczipu. Proces ten łączy reakcję łańcuchową polimerazy specyficzną dla alleli (ASPCR) z impedancją elektryczną. ASPCR jest specjalną formą reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR), techniką laboratoryjną stosowaną do amplifikacji kopii określonych segmentów DNA. Impedancja elektryczna mierzy, jak próbki DNA wpływają na przepływ prądu elektrycznego w układach mikroprzepływowych. Układy te rozróżniają sekwencje DNA z próbek krwi.
Naukowcy przetestowali swoją metodę na próbkach od sześciu pacjentów i dokładnie zidentyfikowali obecność mutacji. Urządzenie ma na celu przeniesienie wydajności i dokładności testów PCR, które są zazwyczaj ograniczone do laboratoriów, do gabinetów lekarskich, domów i ośrodków społecznych. Technologia ta może sprawić, że testy genetyczne będą tak samo dostępne jak używanie glukometru, szczególnie dla osób z ograniczonym dostępem do zaawansowanej opieki medycznej.
Wszechstronność, szybkość oraz potencjał dla opłacalnej i przenośnej diagnostyki sprawiają, że technika ta jest obiecująca w wykrywaniu różnych chorób. Naukowcy pracują nad poprawą czułości techniki i rozszerzeniem jej możliwości wykrywania wielu mutacji jednocześnie. Może to prowadzić do kompleksowych narzędzi diagnostycznych do badań przesiewowych szerokiego zakresu chorób za pomocą jednego testu. Ostatecznym celem jest połączenie procesu ASPCR i wykrywania elektrycznego bezpośrednio na mikroczipie.
Innowacja ta oferuje znaczną wartość dla ludzi i społeczeństwa, poprawiając dostępność opieki zdrowotnej i umożliwiając wczesne wykrywanie chorób. Możliwość szybkiego i niedrogiego identyfikowania mutacji genetycznych może prowadzić do wcześniejszych interwencji, poprawy wyników leczenia pacjentów oraz lepszej jakości życia dla osób i społeczności na całym świecie.