Mutacja genetyczna, CCR5Δ32, zapewniająca ochronę przed HIV, powstała około 9000 lat temu, potencjalnie oferując naszym przodkom korzyści w przetrwaniu i stanowiąc kluczowy wgląd w ewolucję człowieka i odporność na choroby.
Naukowcy ustalili pochodzenie i oś czasu wariantu genetycznego CCR5Δ32. Mutacja ta dezaktywuje receptor CCR5, białko wykorzystywane przez HIV do wnikania do komórek odpornościowych, zapobiegając w ten sposób infekcji u osób z dwiema kopiami mutacji. Występuje u 10-16% populacji europejskiej.
W badaniu opublikowanym w Cell przeanalizowano 2504 współczesne europejskie i 934 starożytne euroazjatyckie genomy. Zaawansowana technologia sekwencjonowania DNA pozwoliła naukowcom pokonać wcześniejsze ograniczenia wynikające z fragmentarycznych starożytnych genomów. „Łącząc te dane z naszą wiedzą na temat migracji ludzi w tym czasie, możemy również zlokalizować region pochodzenia mutacji” - wyjaśnia Kristine Ravn, główna autorka.
Profesor Simon Rasmussen stwierdza, że wariant pojawił się w pobliżu Morza Czarnego między 6700 a 9000 lat temu. Zbiega się to z przybyciem do Europy pierwszych rolników z Azji Zachodniej. Rozprzestrzenianie się mutacji przyspieszyło między 8000 a 2000 lat temu, co sugeruje, że pomogło populacjom migrującym ze stepu euroazjatyckiego.
Receptor CCR5 pomaga regulować reakcje komórek odpornościowych i kierować je do miejsc zapalenia lub infekcji. Leonardo Cobuccio sugeruje, że osoby z mutacją mogły lepiej przetrwać podczas ekspozycji na nowe patogeny. Wraz z przejściem społeczeństw od trybu życia łowiecko-zbierackiego do rolniczego, bardziej zrównoważony układ odpornościowy mógł być korzystny.
Fakt, że ta starożytna zmienność genetyczna chroni przed współczesnym wirusem, uwypukla nieoczekiwane powiązania między naszą ewolucyjną przeszłością a obecnymi wyzwaniami zdrowotnymi. Zrozumienie tych powiązań może wpłynąć na przyszłe strategie zwalczania chorób zakaźnych i poprawy zdrowia ludzi.