Naukowcy zidentyfikowali zmiany genetyczne powiązane z nowo odkrytą neuropatią, oferując potencjalny wgląd w to, dlaczego u niektórych osób rozwija się uszkodzenie nerwów po infekcji. Odkrycie to może prowadzić do lepszej diagnostyki, planowania rodziny i potencjalnie przyszłych metod leczenia tego wyniszczającego schorzenia.
Zespół z Wielkiej Brytanii zbadał rzadki przypadek szybkiej neuropatii u dziecka po łagodnej gorączce i wysypce. Dziecko wraz z dwoma starszymi braćmi wykazującymi podobne objawy, skłoniło do przeprowadzenia badań genetycznych. Dr Rob Harkness z Uniwersytetu w Manchesterze przedstawił te wyniki na dorocznej konferencji Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
Naukowcy zidentyfikowali specyficzną zmianę genetyczną odpowiedzialną za neuropatię. Gen ten odgrywa kluczową rolę w kontrolowaniu ruchu białek i kwasów nukleinowych między jądrem komórkowym (centrum kontroli komórki) a cytoplazmą (płyn wewnątrz komórki). Ruch ten jest niezbędny do funkcjonowania i naprawy komórek i jest szczególnie wrażliwy na stres, temperaturę i infekcje.
Skutki tej zmiany genetycznej odzwierciedlają te obserwowane w zespole Guillaina-Barrégo, innej neuropatii wywołanej infekcją. Odkrycie pozwala na szybką i dokładną diagnozę, potencjalnie unikając długotrwałych i kosztownych badań. Ponadto osoby zagrożone mogą teraz poddać się badaniom przedkoncepcyjnym, aby poinformować o swoich wyborach reprodukcyjnych.
Dr Harkness i jego zespół kontynuują swoje badania, tworząc nerwy z komórek skóry dotkniętych osób. Pomoże im to zrozumieć, dlaczego zaburzenie to szczególnie wpływa na układ nerwowy. Ich celem jest przetestowanie potencjalnych metod leczenia, odzwierciedlając te badania na muszkach owocowych, aby przyspieszyć proces badawczy.
Profesor Alexandre Reymond, przewodniczący konferencji, podkreślił to jako doskonały przykład interakcji gen-środowisko. Zauważył, że warianty genetyczne mogą predysponować jednostki do ryzyka związanego z czynnikami środowiskowymi, takimi jak specyficzne infekcje.
Odkrycie to stanowi znaczący krok w kierunku zrozumienia i potencjalnego leczenia neuropatii wywołanych infekcją. Identyfikując konkretny zaangażowany gen, naukowcy mogą teraz skupić się na opracowywaniu ukierunkowanych terapii i strategii zapobiegawczych, dając nadzieję osobom dotkniętym tym schorzeniem.