Odkryto nowy wariant genu powiązany z krótkim czasem snu

Naukowcy ze Stanów Zjednoczonych i Chin zidentyfikowali nowy ludzki wariant genetyczny związany z naturalnie krótkim snem. Odkrycie to, opublikowane w czasopiśmie *Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)*, poszerza wiedzę na temat regulacji snu. Może również oferować potencjalne cele terapeutyczne w celu poprawy snu w przyszłości. Zespół badawczy z University of California San Francisco i Chińskiej Akademii Nauk zidentyfikował mutację w genie SIK3. Poprzednie badania powiązały cztery geny z tym typem krótkiego snu. Zespół wykorzystał sekwencjonowanie całego egzomu, aby zidentyfikować tę nową mutację. Eksperymenty laboratoryjne ujawniły, że mutacja (N783Y) zmieniła strukturę białka SIK3. Mutacja ta utrudniała jego zdolność do przenoszenia cząsteczek fosforanu na inne białka, proces, o którym wiadomo, że jest zaangażowany w regulację snu. „Te odkrycia poszerzają naszą wiedzę na temat genetycznych podstaw snu” – piszą autorzy. Aby potwierdzić swoje odkrycia, naukowcy stworzyli myszy niosące mutację N783Y. Zmutowane myszy spały średnio o 30 minut krócej każdej nocy w porównaniu z myszami niezmienionymi. Modelowanie komputerowe wykazało, że mutacja powoduje zmiany strukturalne, które wpływają na zdolność białka do przenoszenia grup fosforanowych. Badanie sugeruje, że SIK3 może odgrywać fundamentalną rolę w długości snu u ludzi. Naukowcy podkreślają również szersze implikacje aktywności kinazy w regulacji snu u różnych gatunków. Dodają, że ich odkrycia „stanowią dalsze wsparcie dla potencjalnych strategii terapeutycznych mających na celu poprawę efektywności snu”.