Nowe badanie opublikowane w Nature Communications ujawnia, że naturalna zmienność genetyczna znacząco wpływa na tętno i rozmiar serca. Naukowcy, w tym Gierten, J., Welz, B. i Fitzgerald, T., odkryli, że czynniki genetyczne odgrywają kluczową rolę w regulacji tych cech układu krążenia.
Badanie podkreśla, w jaki sposób liczne warianty genetyczne wspólnie wpływają na tętno i wymiary serca. Wykorzystując technologie genomiczne, zespół skorelował dane genetyczne z precyzyjnymi pomiarami serca.
Naukowcy zidentyfikowali kluczowe regiony genomowe powiązane z genami zaangażowanymi w funkcję kanałów jonowych i rozwój mięśnia sercowego. Geny te są niezbędne do elektrycznej i kurczliwej funkcji serca.
Integrując dane transkryptomiczne, badanie prześledziło, jak zmienność genetyczna wpływa na ekspresję genów w tkankach serca. To podejście łączy loci genetyczne ze zmianami funkcjonalnymi na poziomie molekularnym.
Badanie podkreśla potencjał spersonalizowanej diagnostyki i terapii sercowo-naczyniowej. Zrozumienie, w jaki sposób specyficzne warianty genetyczne wpływają na cechy serca, może poprawić przewidywanie ryzyka i leczenie.
Odkrycia mają również implikacje dla odkrywania leków, identyfikując potencjalne cele interwencji farmakologicznej. Genetyczne modulatory tętna mogą oferować nowe możliwości leczenia stanów takich jak tachykardia.
Badanie potwierdza potrzebę dalszych badań w celu ustalenia bezpośrednich mechanizmów przyczynowych. Przyszłe badania będą badać biologiczne konsekwencje zidentyfikowanych wariantów.
Ogólnie rzecz biorąc, to badanie poszerza naszą wiedzę na temat genetyki układu krążenia i toruje drogę do spersonalizowanej opieki kardiologicznej. Podkreśla znaczenie zmienności genetycznej w regulacji funkcji serca.