Biolodzy z MIT odkryli genetyczny związek z rozwojem rozszczepu wargi i podniebienia

Biolodzy z MIT odkryli wariant genetyczny powiązany z rozwojem rozszczepu wargi i podniebienia. Badanie, opublikowane w *The American Journal of Human Genetics*, ujawnia, jak ten wariant zakłóca produkcję transferowego RNA (tRNA). To zakłócenie upośledza syntezę białek w komórkach twarzy embrionalnej, uniemożliwiając prawidłowe połączenie i prowadząc do deformacji. Zespół badawczy, kierowany przez Michaelę Bartusel i Eliezera Calo, odkrył, że wariant genetyczny wpływa na gen *DDX1*. *DDX1* jest kluczowy dla składania cząsteczek tRNA, które transportują aminokwasy potrzebne do syntezy białek. Bez funkcjonalnego *DDX1* niektóre tRNA nie mogą dostarczać aminokwasów, co powoduje zatrzymanie rybosomów i utrudnia produkcję białek. Badania asocjacyjne całego genomu (GWAS) wcześniej zidentyfikowały warianty genetyczne w niekodującym regionie DNA związanym z rozszczepami twarzoczaszki. Zespół z MIT znalazł te warianty w regionie wzmacniacza zwanym e2p24.2, w pobliżu genu *DDX1*. Dalsze badania zbadają, które białka są najbardziej dotknięte utratą tRNA i jaki jest wpływ zatrzymania rybosomów na komórki. Wcześniejsze badania powiązały tworzenie rybosomów i zakłócenia syntezy tRNA z podobnymi problemami rozwojowymi. Naukowcy zbadają również, jak czynniki środowiskowe, takie jak stres oksydacyjny spowodowany ekspozycją na etanol lub cukrzyca ciążowa, wpływają na funkcję tRNA. Może to prowadzić do środków zapobiegawczych dla rozszczepów twarzoczaszki.