Badanie przeprowadzone przez Tapasa K. Kundu i Jamesa Clementa z JNCASR wykazuje potencjał poprawy niezależności pacjentów i zdolności uczenia się w zaburzeniach ze spektrum autyzmu (ASD). Obecne metody leczenia łagodzą głównie objawy, nie zajmując się podstawowymi fenotypami, szczególnie po rozwoju mózgu.
Badania, przeprowadzone na myszach, zidentyfikowały gen, który jest represjonowany w mózgach pacjentów z autyzmem. Zespół stwierdził, że "u myszy ze zmutowanym genem syngap - który przypomina ludzi ze zmutowanym genem syngap (obecnym u pacjentów z autyzmem) - acetylacja białek związanych z DNA, histonów lub białek, które zapewniają wsparcie strukturalne dla chromosomów, jest represjonowana w mózgu." Enzym epigenetyczny odpowiedzialny za tę acetylację został zidentyfikowany jako KAT3B lub p300.
Grupa Kundu wcześniej odkryła TTK21, aktywator tego enzymu. Sprzężenie tego aktywatora z nanosferą pochodzącą z glukozy (CSP-TTK21) i podanie go myszom autystycznym Syngap1 indukowało acetylację w mózgu.
Badanie, opublikowane w *Aging Cell*, ujawniło, że CSP-TTK21 przywrócił funkcje neuronalne, uczenie się i pamięć oraz wywołał rearanżacje neuronalne u myszy Syngap1. Obserwowano to głównie, gdy podawano go po rozwoju mózgu, co odpowiada okresowi dojrzewania u ludzi.
Naukowcy stwierdzają, że "Ten raport nie tylko po raz pierwszy bezpośrednio łączy acetylację histonów z autyzmem, ale także otwiera bardzo optymistyczne drzwi dla terapii ASD." Badanie sugeruje nowe podejście terapeutyczne poprzez ukierunkowanie na modyfikacje epigenetyczne w niepełnosprawności intelektualnej/ASD związanej z Syngap1, potencjalnie przywracając deficyty w celu poprawy niezależności pacjentów.