Mutacja genu Shank3 u psów rasy Beagle odzwierciedla deficyty przetwarzania twarzy obserwowane w autyzmie – wynika z badań

Badanie opublikowane w *Science Advances* 3 kwietnia 2025 roku wskazuje, że psy rasy Beagle z mutacjami w genie Shank3, znanym czynnikiem ryzyka zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD), wykazują nieprawidłowości w przetwarzaniu twarzy podobne do tych obserwowanych u ludzi z ASD. Badania, prowadzone przez profesora Zhang Yongqinga z Instytutu Genetyki i Biologii Rozwojowej Chińskiej Akademii Nauk oraz profesora Han Shihui z Uniwersytetu Pekińskiego, wykorzystują mutanty Shank3 rasy Beagle do badania zaburzeń neurorozwojowych. Autyzm charakteryzuje się często upośledzeniami społecznymi, trudnościami w komunikacji i powtarzalnymi zachowaniami. Zdolność do przetwarzania wskazówek mimicznych jest niezbędna do interakcji społecznych, a zaburzenia w tym obszarze są powiązane z trudnościami społecznymi u osób z autyzmem. W tym badaniu zastosowano test preferencji społecznych oparty na twarzach, aby porównać psy z mutacją Shank3 z psami typu dzikiego. Psy z mutacją wykazywały zmniejszoną preferencję dla twarzy, co wskazuje na brak przyciągania do twarzy własnego gatunku. Sugeruje to związek między mutacją Shank3 a deficytami w zachowaniach społecznych związanych z rozpoznawaniem twarzy. Technologia śledzenia wzroku ujawniła, że psy rasy Beagle z mutacją Shank3 spędzały mniej czasu na patrzeniu na twarze, szczególnie na okolice oczu, które są kluczowe dla sygnałów społecznych. Elektrokortykografia (ECoG) wykazała, że u tych psów wystąpiło zmniejszenie amplitudy składowej mózgowej N1 specyficznej dla twarzy oraz opóźniona reakcja na bodźce twarzowe. Fala mózgowa N1, zwykle obserwowana około 100 milisekund po stymulacji, odzwierciedla mechanizmy neuronalne zaangażowane w percepcję twarzy. W zadaniach kategoryzacji psy typu dzikiego potrafiły odróżnić typy twarzy różnych gatunków i ras, wykazując opóźnioną reakcję na twarze własnego gatunku. Z kolei psy z mutacją Shank3 miały trudności z kategoryzacją twarzy, co dodatkowo podkreśla związek między mutacjami genetycznymi a deficytami poznawczymi. To badanie dostarcza dowodów na to, że mutacje genu Shank3 mogą prowadzić do deficytów przetwarzania twarzy podobnych do ASD, potencjalnie torując drogę nowym podejściom eksperymentalnym do zrozumienia genetycznych i neuronalnych podstaw autyzmu oraz otwierając możliwości potencjalnych interwencji terapeutycznych.