Pochodzenie Hunów powiązane z mieszanym pochodzeniem europejskim i azjatyckim; Wariant genu CREB3 powiązany z wolniejszą progresją ALS

Nowe badanie wskazuje, że Hunowie, znani ze swojej roli w zniszczeniu Cesarstwa Zachodniorzymskiego, prawdopodobnie pochodzili z mieszanej populacji z europejskimi i azjatyckimi przodkami. Naukowcy porównali DNA ze szkieletów znalezionych na dawnym terytorium Hunów na terenie dzisiejszych Węgier i krajów sąsiednich z DNA różnych ludów z Europy i Azji. Analiza wykazała, że osoby pochowane w grobach związanych z Hunami często miały mieszane pochodzenie genetyczne, w tym zarówno europejskich, jak i środkowoazjatyckich przodków. Niektóre wykazywały bezpośredni związek z członkami cesarskiej elity Xiongnu. W innych wiadomościach integracja RNAseq między gatunkami priorytetowo potraktowała populacje neuronów ludzkich podatnych na choroby. Badanie zidentyfikowało specyficzną sieć genów związaną ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS), podkreślając białko wiążące element reagujący na cAMP 3 (CREB3) jako główny regulator i czynnik ochronny. Analiza rzadkich wariantów ujawniła, że mutacja CREB3 występuje dwa razy częściej w grupach kontrolnych niż w przypadkach ALS. Wariant zmiany sensu p.Arg119Gly (R119G) w CREB3 zmniejsza ryzyko rozwoju ALS o 40%. Pacjenci z ALS noszący wariant rs11538707-G wykazywali wolniejsze tempo progresji motorycznej i wydłużony średni czas trwania choroby.