Wetenschappers van de Universiteit van Virginia en de National Institutes of Health hebben een voorheen onbekende structuur in menselijke cellen geïdentificeerd, genaamd het gemifusoom. Deze ontdekking werd gepubliceerd in
Nature Communications. Het gemifusoom fungeert als een 'sorteerplatform' in de cel, dat helpt bij het organiseren en verwerken van celmateriaal. Dr. Seham Ebrahim, die het onderzoek leidde, verklaarde dat dit is als 'het ontdekken van een nieuw verwerkingscentrum in de cel, waarvan we het bestaan niet eens vermoedden'. Deze bevinding is met name significant voor het begrijpen van zeldzame genetische aandoeningen zoals het German-Pudlak syndroom, dat albinisme, gezichtsproblemen en bloedingsstoornissen veroorzaakt. Onderzoekers geloven dat verstoringen in de functie van het gemifusoom een factor zouden kunnen zijn in diverse gerelateerde aandoeningen. Met behulp van cryo-elektronen-tomografie waren onderzoekers in staat cellen te 'bevriezen' en gedetailleerde beelden van het nieuwe organel te verkrijgen. Deze methode stelde hen in staat te observeren hoe het gemifusoom verschijnt en verdwijnt als dat nodig is. Deze ontdekking opent nieuwe wegen voor het begrijpen en behandelen van zeldzame genetische aandoeningen, wat mogelijk kan leiden tot effectievere diagnostische en therapeutische benaderingen.