Het Weizmann Instituut in Israël heeft een zeer nauwkeurige, niet-invasieve bloedtest ontwikkeld voor genetische aandoeningen bij de foetus, die vroege detectie en verbeterde zwangerschapsresultaten biedt.
De methode analyseert foetaal DNA in het bloed van de moeder om genetische aandoeningen met hoge precisie te identificeren, waardoor invasieve procedures worden vermeden. Met behulp van geavanceerde sequencing detecteert het chromosomale afwijkingen zoals het syndroom van Down en andere zeldzame aandoeningen met meer dan 95% nauwkeurigheid vanaf de tiende week van de zwangerschap. Studies bevestigen betrouwbare resultaten.
Het proces omvat een eenvoudige bloedafname, waarbij plasma wordt gescheiden om vrij DNA te analyseren. Algoritmen onderscheiden foetaal DNA en identificeren specifieke mutaties, effectief voor monogene aandoeningen zoals cystic fibrosis. De techniek analyseert een breder spectrum aan aandoeningen en vermindert fout-positieve resultaten.
Implementatie in medische centra is begonnen om de prenatale diagnose te transformeren, met een grotere acceptatie door patiënten. Artsen benadrukken vroege detectie voor geïnformeerde besluitvorming.
Internationale samenwerkingen onderzoeken de toepassing ervan in diverse populaties. Klinische proeven in 2024 toonden gehandhaafde precisie in verschillende etnische groepen. Het vermindert de kosten verbonden aan invasieve tests, en het Israëlische gezondheidssysteem neemt het op in prenatale screeningprogramma's.
Het Weizmann Instituut zet onderzoek voort om toepassingen uit te breiden, waaronder zeldzamere genetische aandoeningen en het verbeteren van de toegankelijkheid. Voorlopige resultaten suggereren aanpassing om andere biomarkers te analyseren.
Niet-invasieve prenatale genetische diagnostiek evolueert snel. De Israëlische techniek richt zich op monogene aandoeningen, een gebied dat minder is onderzocht door andere methoden. Publicaties benadrukken de nauwkeurigheid van de algoritmen.
De techniek verbetert de detectie en versterkt collaboratief onderzoek. Vooruitgang kan leiden tot nieuwe toepassingen in gepersonaliseerde geneeskunde, gericht op preventie en vroege diagnose.