Een nieuw draagbaar apparaat, ontwikkeld door onderzoekers van de Rutgers University, belooft genetische tests te revolutioneren en snellere, goedkopere en toegankelijkere diagnostiek voor verschillende ziekten te bieden. Deze vooruitgang heeft aanzienlijke voordelen voor de mensheid door vroege detectie en behandeling van genetische aandoeningen mogelijk te maken.
Het apparaat, ontwikkeld door ingenieurs van Rutgers University-New Brunswick, kan zeldzame genetische mutaties detecteren uit een enkele druppel bloed. De studie, gepubliceerd in Communications Engineering van de Nature Publishing Group, richtte zich op een genetische aandoening genaamd erfelijke transthyretine amyloïdose. Deze aandoening kan leiden tot hartproblemen. Vroege detectie is cruciaal omdat er behandelingen beschikbaar zijn.
Het apparaat werkt door nucleïnezuursegmenten te versterken en mutaties te detecteren met behulp van een microchip. Het proces combineert allele-specifieke polymerasekettingreactie (ASPCR) met elektrische impedantie. ASPCR is een speciale vorm van polymerasekettingreactie (PCR), een laboratoriumtechniek die wordt gebruikt om kopieën van specifieke DNA-segmenten te vermenigvuldigen. Elektrische impedantie meet hoe de DNA-monsters de stroom van elektriciteit in microfluidische chips beïnvloeden. Deze chips onderscheiden DNA-sequenties van bloedmonsters.
De onderzoekers testten hun methode op monsters van zes patiënten en identificeerden nauwkeurig de aanwezigheid van de mutatie. Het apparaat heeft tot doel de prestaties en nauwkeurigheid van PCR-tests, die doorgaans beperkt zijn tot laboratoria, naar dokterspraktijken, huizen en gemeenschapscentra te brengen. Deze technologie zou genetische tests net zo toegankelijk kunnen maken als het gebruik van een bloedglucosemeter, met name voor mensen met beperkte toegang tot geavanceerde medische zorg.
De veelzijdigheid, snelheid en het potentieel voor kosteneffectieve en draagbare diagnostiek maken deze techniek veelbelovend voor het detecteren van verschillende ziekten. Onderzoekers werken aan het verbeteren van de gevoeligheid van de techniek en het uitbreiden van de mogelijkheden om meerdere mutaties tegelijkertijd te detecteren. Dit zou kunnen leiden tot uitgebreide diagnostische hulpmiddelen voor het screenen van een breed scala aan ziekten met behulp van één enkele test. Het uiteindelijke doel is om het ASPCR-proces en elektrische detectie direct op de microchip te combineren.
Deze innovatie biedt aanzienlijke waarde voor mensen en de samenleving door de toegankelijkheid van de gezondheidszorg te verbeteren en vroege detectie van ziekten mogelijk te maken. De mogelijkheid om snel en betaalbaar genetische mutaties te identificeren, kan leiden tot vroegere interventies, betere patiëntresultaten en een betere kwaliteit van leven voor individuen en gemeenschappen over de hele wereld.