Een studie van Tapas K. Kundu en James Clement van JNCASR toont potentieel voor het verbeteren van de onafhankelijkheid van patiënten en het leervermogen bij autismespectrumstoornis (ASS). Huidige behandelingen verlichten voornamelijk de symptomen zonder de onderliggende fenotypes aan te pakken, vooral na de hersenontwikkeling.
Het onderzoek, uitgevoerd op muizen, identificeerde een gen dat onderdrukt wordt in de hersenen van autistische patiënten. Het team verklaarde dat "bij muizen met een gemuteerd syngap-gen - dat lijkt op mensen met een gemuteerd syngap-gen (aanwezig bij autistische patiënten) - de acetylering van DNA-geassocieerde eiwitten, histonen of eiwitten die structurele ondersteuning bieden voor chromosomen, wordt onderdrukt in de hersenen." Het epigenetische enzym dat verantwoordelijk is voor deze acetylering is geïdentificeerd als KAT3B of p300.
Kundu's groep ontdekte eerder TTK21, een activator van dit enzym. Het conjugeren van deze activator met een van glucose afgeleide nanosfeer (CSP-TTK21) en het toedienen ervan aan Syngap1 autistische muizen induceerde acetylering in de hersenen.
Het onderzoek, gepubliceerd in *Aging Cell*, onthulde dat CSP-TTK21 de neuronale functie, het leren en het geheugen herstelde en neuronale herschikkingen induceerde bij Syngap1-muizen. Dit werd voornamelijk waargenomen wanneer het werd toegediend na de hersenontwikkeling, wat overeenkomt met de adolescentie bij mensen.
Onderzoekers stellen dat "Dit rapport niet alleen voor het eerst histone acetylering rechtstreeks in verband brengt met autisme, maar ook een zeer optimistische deur opent voor ASS-therapie." De studie suggereert een nieuwe therapeutische benadering door zich te richten op epigenetische modificaties bij Syngap1-gerelateerde intellectuele beperking/ASS, waardoor mogelijk tekorten worden hersteld om de onafhankelijkheid van de patiënt te verbeteren.