Shank3-genmutatie bij Beagles weerspiegelt tekorten in gezichtsverwerking die worden gezien bij autisme, blijkt uit onderzoek

Een studie gepubliceerd in *Science Advances* op 3 april 2025, geeft aan dat Beagle-honden met mutaties in het Shank3-gen, een bekende risicofactor voor autismespectrumstoornis (ASS), afwijkingen in de gezichtsverwerking vertonen die vergelijkbaar zijn met die waargenomen bij mensen met ASS. Het onderzoek, geleid door professor Zhang Yongqing van het Institute of Genetics and Developmental Biology aan de Chinese Academie van Wetenschappen en professor Han Shihui van de Peking Universiteit, maakt gebruik van Shank3-mutante Beagles om neuro-ontwikkelingsstoornissen te onderzoeken. Autisme wordt vaak gekenmerkt door sociale beperkingen, communicatieproblemen en repetitief gedrag. Het vermogen om gezichtsuitdrukkingen te verwerken is essentieel voor sociale interactie, en stoornissen op dit gebied zijn gekoppeld aan sociale moeilijkheden bij mensen met autisme. In deze studie werd een op gezichten gebaseerde sociale voorkeurstest gebruikt om Shank3-mutante honden te vergelijken met wildtype honden. De mutante honden vertoonden een verminderde voorkeur voor gezichten, wat een gebrek aan aantrekkingskracht tot gezichten van hun eigen soort aantoont. Dit suggereert een verband tussen de Shank3-mutatie en tekorten in sociaal gedrag gerelateerd aan gezichtsherkenning. Eye-tracking technologie onthulde dat Shank3-mutante Beagles minder tijd besteedden aan het kijken naar gezichten, met name de oogstreek, die cruciaal is voor sociale signalering. Elektro-corticografie (ECoG) toonde aan dat deze honden een verminderde amplitude hadden van de gezichtsspecifieke N1-hersengolfcomponent en een vertraagde reactie op gezichtsprikkels. De N1-hersengolf, die typisch wordt waargenomen ongeveer 100 milliseconden na stimulatie, weerspiegelt neurale mechanismen die betrokken zijn bij gezichtsperceptie. In categorisatietaken konden wildtype honden onderscheid maken tussen gezichtstypen van verschillende soorten en rassen, waarbij ze een vertraagde reactie vertoonden op gezichten van hun eigen soort. Omgekeerd hadden Shank3-mutante honden moeite met het categoriseren van gezichten, wat het verband tussen genetische mutaties en cognitieve tekorten verder benadrukt. Deze studie levert bewijs dat Shank3-genmutaties kunnen leiden tot ASS-achtige tekorten in gezichtsverwerking, wat mogelijk de weg vrijmaakt voor nieuwe experimentele benaderingen om de genetische en neurale basis van autisme te begrijpen en mogelijkheden opent voor potentiële therapeutische interventies.