Nieuwe genetische variant gelinkt aan retina-atrofie geïdentificeerd bij Labrador Retrievers

Onderzoekers van de University of Pennsylvania en de University of Padua hebben een nieuwe genetische variant geïdentificeerd die is geassocieerd met progressieve retina-atrofie bij drie Labrador Retrievers. De studie, gepubliceerd in *Scientific Reports*, beschrijft de ontdekking van een 3-bp [drie basenparen] deletie in het coderende gebied van *GTPBP2*, een gen dat codeert voor een G-proteïne die tot expressie komt in het hondennetvlies. Deze deletie leidt tot het verlies van een geconserveerde alanine. De getroffen honden, geïdentificeerd via een stichting die geleidehonden fokt, vertoonden alleen retina-degeneratie en blindheid. Een analyse van 91 niet-aangetaste Labrador Retrievers uit dezelfde kennel en 569 uit de algemene Amerikaanse populatie onthulde 16 dragers van de variant, allemaal uit de oorspronkelijke kennel, wat wijst op de zeldzaamheid ervan. Mutaties in *GTPBP2* bij mensen zijn geassocieerd met het Jaberi-Elahi-syndroom, dat wordt gekenmerkt door neurologische en morfologische afwijkingen. De hondenvariant lijkt echter minder ernstig te zijn en tast alleen het netvlies aan. De onderzoekers suggereren dat dit verschil te wijten kan zijn aan de locatie van de mutatie op het eiwit, wat mogelijk de cellulaire lokalisatie beïnvloedt in plaats van de GTPase-activiteit. Deze bevinding illustreert de flexibiliteit van fenotypes in de medische genetica.