Scienziati dell'Università della Virginia e dei National Institutes of Health hanno identificato una struttura precedentemente sconosciuta all'interno delle cellule umane, chiamata gemifusoma. Questa scoperta è stata pubblicata su Nature Communications.
Il gemifusoma agisce come una 'piattaforma di smistamento' all'interno della cellula, contribuendo a organizzare ed elaborare il materiale cellulare. La Dr.ssa Seham Ebrahim, che ha guidato la ricerca, ha dichiarato che è come 'scoprire un nuovo centro di elaborazione all'interno della cellula, di cui non sospettavamo nemmeno l'esistenza'.
Questa scoperta è particolarmente significativa per la comprensione di malattie genetiche rare come la sindrome di German-Pudlak, che causa albinismo, problemi di vista e disturbi emorragici. I ricercatori ritengono che le interruzioni nella funzione del gemifusoma potrebbero essere un fattore in vari disturbi correlati.
Utilizzando la crio-tomografia elettronica, i ricercatori sono stati in grado di 'congelare' le cellule e ottenere immagini dettagliate del nuovo organulo. Questo metodo ha permesso loro di osservare come il gemifusoma appare e scompare a seconda delle necessità.
Questa scoperta apre nuove strade per la comprensione e il trattamento di malattie genetiche rare, portando potenzialmente a approcci diagnostici e terapeutici più efficaci.