Gli elementi nucleari lunghi intercalati-1 (LINE-1), che comprendono circa il 20% del genoma umano, sono elementi genetici mobili che possono copiarsi e inserirsi in nuove posizioni del DNA. Questi retrotrasposoni possono muoversi nel genoma, causando potenzialmente problemi di salute. Ricerche recenti hanno evidenziato il ruolo degli elementi LINE-1 in vari processi biologici e si ritiene che la loro disfunzione sia legata a malattie e tumori.
Impatto sulla salute
Quando LINE-1 si inserisce in geni critici, può portare a disturbi neurologici, sviluppo di cancro e invecchiamento accelerato. L'espressione aberrante di LINE-1 può influire sulla salute umana causando malattie come il cancro e l'infiammazione cronica che potrebbero portare a disturbi autoimmuni. La retrotrasposizione LINE-1 può anche portare all'instabilità genomica.
Potenziale nella terapia genica
Comprendere i meccanismi dell'attività LINE-1 apre nuove possibilità per lo sviluppo di approcci medici innovativi, tra cui la terapia genica. I ricercatori stanno esplorando l'uso dei retrotrasposoni per la somministrazione genica, con l'obiettivo di inserire i geni in modo sicuro ed efficiente. L'uso dei retrotrasposoni, come la proteina R2, che inserisce i geni nelle sezioni ripetitive del genoma che codificano l'RNA ribosomiale, è in fase di studio come potenziale metodo per l'inserimento sicuro di trasgeni. La tecnica finalizzata si chiama PRINT, che sta per Inserimento Preciso di Trasgeni Mediato da RNA. Consiste in un sistema di RNA in due parti, in cui un RNA codifica per la proteina R2 e l'altro codifica per un trasgene insieme al suo meccanismo regolatore.