L'Istituto Weizmann in Israele ha sviluppato un test del sangue non invasivo e altamente accurato per i disturbi genetici fetali, offrendo una diagnosi precoce e un miglioramento degli esiti della gravidanza.
Il metodo analizza il DNA fetale nel sangue materno per identificare i disturbi genetici con elevata precisione, evitando procedure invasive. Utilizzando il sequenziamento avanzato, rileva anomalie cromosomiche come la sindrome di Down e altre condizioni rare con oltre il 95% di accuratezza dalla decima settimana di gestazione. Gli studi confermano risultati affidabili.
Il processo prevede un semplice prelievo di sangue, separando il plasma per analizzare il DNA libero. Gli algoritmi distinguono il DNA fetale, identificando mutazioni specifiche, efficaci per i disturbi monogenici come la fibrosi cistica. La tecnica analizza uno spettro più ampio di condizioni e riduce i falsi positivi.
L'implementazione nei centri medici ha iniziato a trasformare la diagnosi prenatale, con una maggiore accettazione da parte dei pazienti. I medici sottolineano la diagnosi precoce per un processo decisionale informato.
Collaborazioni internazionali stanno esplorando la sua applicazione in diverse popolazioni. Gli studi clinici nel 2024 hanno mostrato una precisione mantenuta in diversi gruppi etnici. Riduce i costi associati ai test invasivi e il sistema sanitario israeliano lo include nei programmi di screening prenatale.
L'Istituto Weizmann continua la ricerca per espandere le applicazioni, comprese le condizioni genetiche più rare e migliorando l'accessibilità. I risultati preliminari suggeriscono l'adattamento per analizzare altri biomarcatori.
La diagnosi genetica prenatale non invasiva è in rapida evoluzione. La tecnica israeliana si concentra sui disturbi monogenici, un'area meno esplorata da altri metodi. Le pubblicazioni evidenziano l'accuratezza dei suoi algoritmi.
La tecnica migliora la diagnosi e rafforza la ricerca collaborativa. I progressi potrebbero portare a nuove applicazioni nella medicina personalizzata, concentrandosi sulla prevenzione e la diagnosi precoce.