Un nuovo dispositivo portatile sviluppato dai ricercatori della Rutgers University promette di rivoluzionare i test genetici, offrendo diagnosi più rapide, economiche e accessibili per varie malattie. Questo progresso porta benefici significativi per l'umanità, consentendo la diagnosi precoce e il trattamento delle condizioni genetiche.
Il dispositivo, sviluppato dagli ingegneri della Rutgers University-New Brunswick, è in grado di rilevare rare mutazioni genetiche da una singola goccia di sangue. Lo studio, pubblicato su Communications Engineering del Nature Publishing Group, si è concentrato su una condizione genetica chiamata amiloidosi da transtiretina ereditaria. Questa condizione può portare a problemi cardiaci. La diagnosi precoce è fondamentale perché sono disponibili trattamenti.
Il dispositivo funziona amplificando i segmenti di acido nucleico e rilevando le mutazioni utilizzando un microchip. Il processo combina la reazione a catena della polimerasi allele-specifica (ASPCR) con l'impedenza elettrica. L'ASPCR è una forma specializzata di reazione a catena della polimerasi (PCR), una tecnica di laboratorio utilizzata per amplificare le copie di specifici segmenti di DNA. L'impedenza elettrica misura come i campioni di DNA influenzano il flusso di elettricità nei chip microfluidici. Questi chip differenziano le sequenze di DNA dai campioni di sangue.
I ricercatori hanno testato il loro metodo su campioni di sei pazienti e hanno identificato con precisione la presenza della mutazione. Il dispositivo mira a portare le prestazioni e l'accuratezza dei test PCR, tipicamente confinati ai laboratori, negli studi medici, nelle case e nei centri comunitari. Questa tecnologia potrebbe rendere i test genetici accessibili come l'uso di un glucometro, in particolare per coloro che hanno un accesso limitato alle cure mediche avanzate.
La versatilità, la velocità e il potenziale di diagnosi portatili ed economiche rendono questa tecnica promettente per la diagnosi di varie malattie. I ricercatori stanno lavorando per migliorare la sensibilità della tecnica e ampliare le sue capacità per rilevare più mutazioni contemporaneamente. Ciò potrebbe portare a strumenti diagnostici completi per lo screening di un'ampia gamma di malattie utilizzando un singolo test. L'obiettivo finale è combinare il processo ASPCR e il rilevamento elettrico direttamente sul microchip.
Questa innovazione offre un valore significativo alle persone e alla società, migliorando l'accessibilità all'assistenza sanitaria e consentendo la diagnosi precoce delle malattie. La capacità di identificare rapidamente e in modo conveniente le mutazioni genetiche può portare a interventi più precoci, a migliori risultati per i pazienti e a una migliore qualità della vita per gli individui e le comunità di tutto il mondo.