Una mutazione genetica proveniente dalla regione del Mar Nero, risalente a quasi 9.000 anni fa, è collegata ai moderni trattamenti per l'HIV. Uno studio dell'Università di Copenaghen rivela che il 18-25% dei danesi è portatore della mutazione CCR5Δ32 [CCR5 delta 32]. Questa mutazione fornisce una certa resistenza all'infezione da HIV.
L'allele CCR5Δ32 [CCR5 delta 32], una delezione nel gene CCR5, influisce sull'immunità all'HIV. Il gene CCR5 codifica un recettore utilizzato dall'HIV per infettare le cellule. La mutazione tronca questo recettore, ostacolando l'ingresso e la replicazione virale.
I ricercatori del Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research (CBMR) hanno studiato le origini della mutazione. Hanno analizzato il DNA antico di oltre 900 resti scheletrici. L'IA è stata utilizzata per analizzare sequenze genetiche degradate.
Il team ha fatto risalire la mutazione a un individuo vicino al Mar Nero 6.700-9.000 anni fa. Si ritiene che questo individuo sia l'antenato comune dei moderni portatori di CCR5Δ32 [CCR5 delta 32]. Lo studio è intitolato "Tracing the evolutionary history of the CCR5delta32 deletion via ancient and modern genomes".
La mutazione potrebbe aver contribuito a bilanciare le risposte immunitarie durante la transizione alle società agricole. Questa modulazione potrebbe aver protetto dall'iperinfiammazione causata da nuovi agenti patogeni. Le prime comunità agricole hanno creato ambienti favorevoli alla trasmissione di malattie infettive.
Lo studio, pubblicato su Cell il 5 maggio 2025, collega la paleogenetica alla medicina moderna. La comprensione di CCR5Δ32 [CCR5 delta 32] aiuta la ricerca biomedica per le terapie contro l'HIV. Le tecnologie di editing genetico potrebbero replicare gli effetti protettivi della mutazione.
Il professor Simon Rasmussen del CBMR ha notato la coincidenza di una variante antica che protegge da un virus moderno. Il virus HIV è emerso solo negli ultimi 100 anni. La ricerca evidenzia il ruolo sfumato dei recettori immunitari come CCR5.
La ricerca è stata resa possibile grazie alla collaborazione interdisciplinare. Vasti set di dati di DNA antico combinati con algoritmi di intelligenza artificiale hanno consentito un monitoraggio ad alta affidabilità delle variazioni di frequenza delle mutazioni. Questo lavoro apre percorsi per analisi simili su altre mutazioni correlate al sistema immunitario che modellano l'adattamento umano alle malattie infettive.