Scoperta una nuova variante genetica legata alla breve durata del sonno

Scienziati degli Stati Uniti e della Cina hanno identificato una nuova variante genetica umana associata al sonno breve naturale. Questa scoperta, pubblicata sulla rivista *Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)*, fa progredire la comprensione della regolazione del sonno. Potrebbe anche offrire potenziali obiettivi terapeutici per migliorare il sonno in futuro. Il team di ricerca, dell'Università della California a San Francisco e dell'Accademia cinese delle scienze, ha identificato una mutazione all'interno del gene SIK3. Studi precedenti avevano collegato quattro geni a questo tipo di sonno breve. Il team ha utilizzato il sequenziamento dell'intero esoma per identificare questa nuova mutazione. Esperimenti di laboratorio hanno rivelato che la mutazione (N783Y) ha alterato la struttura della proteina SIK3. Questa mutazione ha ostacolato la sua capacità di trasferire molecole di fosfato ad altre proteine, un processo noto per essere coinvolto nella regolazione del sonno. "Questi risultati ampliano la nostra comprensione delle basi genetiche del sonno", scrivono gli autori. Per confermare i loro risultati, i ricercatori hanno creato topi portatori della mutazione N783Y. I topi mutanti hanno dormito in media 30 minuti in meno ogni notte rispetto ai topi non alterati. La modellazione computerizzata ha indicato che la mutazione causa cambiamenti strutturali che influenzano la capacità della proteina di trasferire gruppi fosfato. Lo studio suggerisce che SIK3 potrebbe svolgere un ruolo fondamentale nella durata del sonno umano. Gli scienziati sottolineano anche le implicazioni più ampie dell'attività chinasica nella regolazione del sonno in diverse specie. Aggiungono che i loro risultati "forniscono ulteriore supporto per potenziali strategie terapeutiche per migliorare l'efficienza del sonno".