I Biologi del MIT Scoprono un Legame Genetico con lo Sviluppo del Labbro Leporino e della Palatoschisi

I biologi del MIT hanno scoperto una variante genetica legata allo sviluppo del labbro leporino e della palatoschisi. Lo studio, pubblicato su *The American Journal of Human Genetics*, rivela come questa variante interrompa la produzione di RNA di trasferimento (tRNA). Questa interruzione compromette la sintesi proteica nelle cellule facciali embrionali, impedendo una corretta fusione e portando a malformazioni. Il team di ricerca, guidato da Michaela Bartusel ed Eliezer Calo, ha scoperto che la variante genetica influisce sul gene *DDX1*. *DDX1* è fondamentale per lo splicing delle molecole di tRNA, che trasportano gli amminoacidi necessari per la sintesi proteica. Senza *DDX1* funzionale, alcuni tRNA non possono fornire amminoacidi, bloccando i ribosomi e ostacolando la produzione di proteine. Studi di associazione sull'intero genoma (GWAS) avevano precedentemente identificato varianti genetiche in una regione di DNA non codificante associata a fessure orofacciali. Il team del MIT ha trovato queste varianti in una regione enhancer chiamata e2p24.2, vicino al gene *DDX1*. Ulteriori ricerche esploreranno quali proteine sono maggiormente colpite dalla perdita di tRNA e l'impatto del blocco dei ribosomi sulle cellule. Studi precedenti hanno collegato la formazione dei ribosomi e le interruzioni della sintesi del tRNA a problemi di sviluppo simili. I ricercatori studieranno anche come i fattori ambientali, come lo stress ossidativo derivante dall'esposizione all'etanolo o dal diabete gestazionale, influiscono sulla funzione del tRNA. Ciò potrebbe portare a misure preventive per le fessure orofacciali.