Uno studio di Tapas K Kundu e James Clement del JNCASR dimostra il potenziale per migliorare l'indipendenza del paziente e le capacità di apprendimento nel disturbo dello spettro autistico (ASD). I trattamenti attuali alleviano principalmente i sintomi senza affrontare i fenotipi sottostanti, in particolare dopo lo sviluppo del cervello.
La ricerca, condotta sui topi, ha identificato un gene represso nel cervello dei pazienti autistici. Il team ha dichiarato che "nei topi con gene syngap mutato - che assomiglia agli umani con gene syngap mutato (presente nei pazienti autistici) - l'acetilazione delle proteine associate al DNA, degli istoni o delle proteine che forniscono supporto strutturale ai cromosomi è repressa nel cervello". L'enzima epigenetica responsabile di questa acetilazione è identificata come KAT3B o p300.
Il gruppo di Kundu ha precedentemente scoperto TTK21, un attivatore di questo enzima. La coniugazione di questo attivatore con una nanosfera derivata dal glucosio (CSP-TTK21) e la sua somministrazione a topi autistici Syngap1 ha indotto l'acetilazione nel cervello.
La ricerca, pubblicata su *Aging Cell*, ha rivelato che CSP-TTK21 ha ripristinato la funzione neuronale, l'apprendimento e la memoria e ha indotto riarrangiamenti neuronali nei topi Syngap1. Ciò è stato osservato principalmente quando somministrato dopo lo sviluppo del cervello, equivalente all'adolescenza negli esseri umani.
I ricercatori affermano che "questo rapporto non solo collega direttamente l'acetilazione degli istoni con l'autismo, per la prima volta, ma apre anche una porta molto ottimistica per la terapia dell'ASD". Lo studio suggerisce un nuovo approccio terapeutico prendendo di mira le modifiche epigenetiche nella disabilità intellettiva/ASD correlata a Syngap1, ripristinando potenzialmente i deficit per migliorare l'indipendenza del paziente.