Institut Weizmann di Israel telah mengembangkan tes darah non-invasif yang sangat akurat untuk gangguan genetik janin, menawarkan deteksi dini dan peningkatan hasil kehamilan.
Metode ini menganalisis DNA janin dalam darah ibu untuk mengidentifikasi gangguan genetik dengan presisi tinggi, menghindari prosedur invasif. Menggunakan pengurutan canggih, ia mendeteksi kelainan kromosom seperti sindrom Down dan kondisi langka lainnya dengan akurasi lebih dari 95% sejak minggu kesepuluh kehamilan. Studi mengkonfirmasi hasil yang dapat diandalkan.
Prosesnya melibatkan pengambilan darah sederhana, memisahkan plasma untuk menganalisis DNA bebas. Algoritma membedakan DNA janin, mengidentifikasi mutasi spesifik, efektif untuk gangguan monogenik seperti fibrosis kistik. Teknik ini menganalisis spektrum kondisi yang lebih luas dan mengurangi hasil positif palsu.
Implementasi di pusat-pusat medis telah mulai mengubah diagnosis prenatal, dengan penerimaan pasien yang lebih besar. Dokter menekankan deteksi dini untuk pengambilan keputusan yang tepat.
Kolaborasi internasional sedang menjajaki penerapannya di berbagai populasi. Uji klinis pada tahun 2024 menunjukkan presisi yang dipertahankan dalam berbagai kelompok etnis. Ini mengurangi biaya yang terkait dengan tes invasif, dan sistem kesehatan Israel memasukkannya ke dalam program skrining prenatal.
Institut Weizmann melanjutkan penelitian untuk memperluas aplikasi, termasuk kondisi genetik yang lebih langka dan meningkatkan aksesibilitas. Hasil awal menunjukkan adaptasi untuk menganalisis biomarker lain.
Diagnosis genetik prenatal non-invasif berkembang pesat. Teknik Israel berfokus pada gangguan monogenik, area yang kurang dieksplorasi oleh metode lain. Publikasi menyoroti akurasi algoritmanya.
Teknik ini meningkatkan deteksi dan memperkuat penelitian kolaboratif. Kemajuan dapat mengarah pada aplikasi baru dalam pengobatan pribadi, dengan fokus pada pencegahan dan diagnosis dini.