Varian Gen Baru Terkait Durasi Tidur Pendek Ditemukan

Ilmuwan dari Amerika Serikat dan Tiongkok telah mengidentifikasi varian genetik manusia baru yang terkait dengan tidur pendek alami. Penemuan ini, yang diterbitkan dalam jurnal *Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)*, memajukan pemahaman tentang regulasi tidur. Ini juga dapat menawarkan target terapeutik potensial untuk meningkatkan kualitas tidur di masa depan. Tim peneliti, dari Universitas California San Francisco dan Akademi Ilmu Pengetahuan Tiongkok, mengidentifikasi mutasi dalam gen SIK3. Studi sebelumnya telah menghubungkan empat gen dengan jenis tidur pendek ini. Tim menggunakan pengurutan seluruh eksom untuk mengidentifikasi mutasi baru ini. Eksperimen laboratorium mengungkapkan bahwa mutasi (N783Y) mengubah struktur protein SIK3. Mutasi ini menghambat kemampuannya untuk mentransfer molekul fosfat ke protein lain, sebuah proses yang diketahui terlibat dalam regulasi tidur. "Temuan ini memperluas pemahaman kita tentang dasar genetik tidur," tulis para penulis. Untuk mengkonfirmasi temuan mereka, para peneliti menciptakan tikus yang membawa mutasi N783Y. Tikus mutan tidur rata-rata 30 menit lebih sedikit setiap malam dibandingkan dengan tikus yang tidak diubah. Pemodelan komputer menunjukkan bahwa mutasi menyebabkan perubahan struktural yang memengaruhi kemampuan protein untuk mentransfer gugus fosfat. Studi ini menunjukkan bahwa SIK3 mungkin memainkan peran mendasar dalam durasi tidur manusia. Para ilmuwan juga menyoroti implikasi yang lebih luas dari aktivitas kinase dalam regulasi tidur di berbagai spesies. Mereka menambahkan bahwa temuan mereka "memberikan dukungan lebih lanjut untuk strategi terapeutik potensial untuk meningkatkan efisiensi tidur".