Sebuah atlas komprehensif baru tentang perubahan genetik manusia, yang memanfaatkan teknologi pengurutan DNA canggih, mengungkapkan bahwa genom manusia bermutasi lebih cepat dari yang diperkirakan sebelumnya. Penelitian ini memberikan wawasan penting tentang penyakit genetik dan evolusi manusia.
Para peneliti membandingkan genom orang tua dan anak-anak mereka untuk melacak frekuensi dan pewarisan mutasi baru. Mereka memperkirakan bahwa setiap orang memiliki hampir 200 perubahan genetik baru yang tidak ada pada kedua orang tua. Banyak dari perubahan ini terjadi di wilayah DNA yang sebelumnya tidak dapat diakses, yang dianggap 'tidak tersentuh' sampai sekarang, menurut Aaron Quinlan, Ph.D.
Temuan Utama
Studi ini menyoroti bahwa beberapa wilayah DNA sangat mudah bermutasi, mengalami perubahan hampir setiap generasi, sementara yang lain lebih stabil. Pemahaman ini sangat penting untuk konseling genetik. Penyakit yang timbul dari 'hotspot mutasi' lebih mungkin unik untuk anak, mengurangi risiko bagi saudara kandung di masa depan. Sebaliknya, perubahan genetik yang diwariskan meningkatkan risiko untuk anak-anak berikutnya.
Penelitian ini bergantung pada data dari keluarga Utah yang telah berkolaborasi dengan peneliti genetik sejak tahun 1980-an. Empat generasi sumbangan DNA dan persetujuan untuk analisis mereka memberikan pandangan mendalam tentang bagaimana perubahan genetik muncul dan diwariskan. Tim menggunakan beberapa teknologi pengurutan untuk mencapai data variasi genetik yang komprehensif dan beresolusi tinggi.
Temuan ini akan tersedia secara gratis untuk peneliti lain, membuka jalan bagi kemajuan dalam memahami evolusi manusia dan penyakit genetik. Lynn Jorde, Ph.D., menekankan bahwa memahami tingkat mutasi ini sangat mendasar untuk memahami biologi manusia, membandingkannya dengan pentingnya kecepatan cahaya dalam fisika.