Ahli Biologi MIT Temukan Hubungan Genetik dengan Perkembangan Bibir Sumbing dan Langit-Langit Sumbing

Ahli biologi MIT telah menemukan varian genetik yang terkait dengan perkembangan bibir sumbing dan langit-langit sumbing. Studi yang diterbitkan dalam *The American Journal of Human Genetics* ini mengungkapkan bagaimana varian ini mengganggu produksi transfer RNA (tRNA). Gangguan ini merusak sintesis protein dalam sel-sel wajah embrionik, mencegah fusi yang tepat dan menyebabkan malformasi. Tim peneliti, yang dipimpin oleh Michaela Bartusel dan Eliezer Calo, menemukan bahwa varian genetik tersebut memengaruhi gen *DDX1*. *DDX1* sangat penting untuk penyambungan molekul tRNA, yang mengangkut asam amino yang dibutuhkan untuk sintesis protein. Tanpa *DDX1* fungsional, tRNA tertentu tidak dapat mengirimkan asam amino, menghentikan ribosom dan menghambat produksi protein. Studi asosiasi seluruh genom (GWAS) sebelumnya telah mengidentifikasi varian genetik di wilayah DNA non-coding yang terkait dengan celah orofasial. Tim MIT menemukan varian ini di wilayah enhancer yang disebut e2p24.2, dekat gen *DDX1*. Penelitian lebih lanjut akan mengeksplorasi protein mana yang paling terpengaruh oleh kehilangan tRNA dan dampak penghentian ribosom pada sel. Studi sebelumnya telah mengaitkan pembentukan ribosom dan gangguan sintesis tRNA dengan masalah perkembangan serupa. Para peneliti juga akan menyelidiki bagaimana faktor lingkungan, seperti stres oksidatif dari paparan etanol atau diabetes gestasional, memengaruhi fungsi tRNA. Ini dapat mengarah pada tindakan pencegahan untuk celah orofasial.