Sebuah studi yang diterbitkan di *Science Advances* pada 3 April 2025, menunjukkan bahwa anjing Beagle dengan mutasi pada gen Shank3, faktor risiko yang diketahui untuk gangguan spektrum autisme (ASD), menunjukkan kelainan pemrosesan wajah yang mirip dengan yang diamati pada manusia dengan ASD. Penelitian yang dipelopori oleh Profesor Zhang Yongqing dari Institut Genetika dan Biologi Perkembangan di Akademi Ilmu Pengetahuan Tiongkok dan Profesor Han Shihui dari Universitas Peking, memanfaatkan Beagle mutan Shank3 untuk menyelidiki gangguan perkembangan saraf.
Autisme sering ditandai dengan gangguan sosial, tantangan komunikasi, dan perilaku berulang. Kemampuan untuk memproses isyarat wajah sangat penting untuk interaksi sosial, dan gangguan di bidang ini terkait dengan kesulitan sosial pada individu dengan autisme. Dalam studi ini, tes preferensi sosial berbasis wajah digunakan untuk membandingkan anjing mutan Shank3 dengan anjing tipe liar. Anjing mutan menunjukkan preferensi yang berkurang untuk wajah, menunjukkan kurangnya ketertarikan pada wajah spesies mereka sendiri. Ini menunjukkan hubungan antara mutasi Shank3 dan defisit dalam perilaku sosial yang terkait dengan pengenalan wajah.
Teknologi pelacakan mata mengungkapkan bahwa Beagle mutan Shank3 menghabiskan lebih sedikit waktu untuk melihat wajah, terutama wilayah mata, yang sangat penting untuk sinyal sosial. Elektrokortikografi (ECoG) menunjukkan bahwa anjing-anjing ini memiliki amplitudo yang menurun dari komponen gelombang otak N1 spesifik wajah dan respons yang tertunda terhadap rangsangan wajah. Gelombang otak N1, yang biasanya diamati sekitar 100 milidetik setelah stimulasi, mencerminkan mekanisme saraf yang terlibat dalam persepsi wajah.
Dalam tugas kategorisasi, anjing tipe liar dapat membedakan antara jenis wajah dari spesies dan ras yang berbeda, menunjukkan reaksi yang tertunda terhadap wajah spesies mereka sendiri. Sebaliknya, anjing mutan Shank3 berjuang untuk mengkategorikan wajah, yang selanjutnya menyoroti hubungan antara mutasi genetik dan defisiensi kognitif. Studi ini memberikan bukti bahwa mutasi gen Shank3 dapat menyebabkan defisit seperti ASD dalam pemrosesan wajah, yang berpotensi membuka jalan bagi pendekatan eksperimen baru untuk memahami dasar genetik dan saraf autisme dan membuka jalan bagi potensi intervensi terapeutik.