Varian Genetik Baru Terkait Atrofi Retina Ditemukan pada Anjing Labrador

Para peneliti dari University of Pennsylvania dan University of Padova telah mengidentifikasi varian genetik baru yang terkait dengan atrofi retina progresif pada tiga anjing Labrador. Studi yang diterbitkan di *Scientific Reports* merinci penemuan penghapusan 3-bp [tiga pasangan basa] di wilayah pengkodean *GTPBP2*, gen yang mengkode protein G yang diekspresikan di retina anjing. Penghapusan ini menyebabkan hilangnya alanin yang terkonservasi. Anjing yang terpengaruh, yang diidentifikasi melalui yayasan pembiakan anjing pelayan, hanya menunjukkan degenerasi retina dan kebutaan. Analisis terhadap 91 anjing Labrador yang tidak terpengaruh dari kennel yang sama dan 569 dari populasi umum AS mengungkapkan 16 pembawa varian tersebut, semuanya dari kennel asli, yang menunjukkan kelangkaannya. Mutasi pada *GTPBP2* pada manusia dikaitkan dengan sindrom Jaberi-Elahi, yang ditandai dengan kelainan neurologis dan morfologis. Namun, varian anjing tampaknya kurang parah, hanya memengaruhi retina. Para peneliti menduga perbedaan ini mungkin disebabkan oleh lokasi mutasi pada protein, yang berpotensi memengaruhi lokalisasi selulernya daripada aktivitas GTPase-nya. Temuan ini menggambarkan fleksibilitas fenotipe dalam genetika medis.