Dalam pencapaian yang inovatif, para dokter telah berhasil menggunakan penyuntingan gen CRISPR yang dipersonalisasi untuk mengobati seorang bayi laki-laki, KJ Muldoon, dengan gangguan genetik langka dan mengancam jiwa. Terapi yang dipesan lebih dahulu ini, yang dirancang untuk memperbaiki mutasi unik KJ, menandai tonggak penting dalam bidang kedokteran genetik.
Lahir pada Agustus 2024, KJ didiagnosis menderita defisiensi carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) yang parah, suatu kondisi yang mencegah tubuhnya memproses protein dan menyebabkan penumpukan amonia yang beracun. Tanpa intervensi, ini dapat menyebabkan kerusakan otak yang parah atau kematian. Transplantasi hati adalah pengobatan konvensional, tetapi waktu sangat penting.
Tim internasional mengembangkan terapi berbasis CRISPR menggunakan penyuntingan basa untuk menargetkan dan memperbaiki urutan DNA spesifik yang menyebabkan penyakit KJ. FDA mempercepat evaluasi, dan KJ menerima dosis pertamanya pada Februari 2025. Dosis lanjutan diberikan pada Maret dan April 2025. Pada April 2025, setelah tiga dosis, KJ menunjukkan kemajuan yang luar biasa, mentolerir lebih banyak protein dalam makanannya dan membutuhkan lebih sedikit obat.
Pendekatan yang dipersonalisasi ini menawarkan harapan untuk mengobati kondisi genetik ultra-langka lainnya. Sementara biaya dan kompleksitas tetap menjadi tantangan, keberhasilan ini membuka jalan bagi terapi penyuntingan gen sesuai permintaan di masa depan. Para peneliti menekankan pentingnya pemantauan berkelanjutan untuk sepenuhnya mengevaluasi manfaat jangka panjang.