Des chercheurs en Espagne testent une thérapie génique révolutionnaire visant à restaurer l'audition chez les enfants et les adolescents souffrant de perte auditive profonde due à un défaut congénital dans le gène d'otoféline (OTOF). La thérapie est actuellement expérimentée dans trois hôpitaux, avec un total de 10 patients âgés de jusqu'à 16 ans recrutés pour l'étude.
Les hôpitaux participants incluent l'Hôpital Universitaire Ramón y Cajal à Madrid, la Clinique Université de Navarre à Pampelune, et le Complexe Hospitalier Universitaire Insulaire Materno-Infantil à Las Palmas de Gran Canaria. Les résultats préliminaires de cette recherche sont présentés lors du 75ème Congrès National de la Société Espagnole d'Oto-rhino-laryngologie et de Chirurgie de la Tête et du Cou (SEORL-CCC), qui se tient du 23 au 26 octobre à Málaga.
Les patients subissent une intervention chirurgicale pour recevoir le traitement, qui consiste à introduire un virus modifié génétiquement dans la cochlée à l'aide d'une méthode similaire à celle des implants cochléaires. Le Dr Rubén Polo, membre de la Commission d'Otologie de la SEORL-CCC et chercheur principal à l'Hôpital Universitaire Ramón y Cajal, a expliqué que cette procédure vise à rétablir la fonctionnalité du gène d'otoféline.
Les résultats initiaux sont prometteurs, bien que l'échantillon de patients soit petit, avec quatre individus traités en Espagne sur les 10 recrutés, en plus d'environ 20 dans le premier essai réalisé en Chine. « Nous observons des réponses auditives dès un mois après la chirurgie, certaines réponses apparaissant même plus tôt. Cependant, nous devons attendre entre trois et six mois pour évaluer l'efficacité de cette thérapie génique », a noté le Dr Polo.
Cette thérapie génique cible un type spécifique de perte auditive profonde causée par des mutations dans le gène d'otoféline. Elle utilise un virus génétiquement modifié qui transporte une copie fonctionnelle du gène d'otoféline. Bien qu'elle soit actuellement axée sur cette condition particulière, le président de la SEORL-CCC, Manuel Bernal, a suggéré que les résultats de cette étude pourraient potentiellement être appliqués à d'autres formes de perte auditive causées par des mutations dans différents gènes.